שאלה | תינוק אובחן כחולה במחלה גנטית רצסיבית, בבדיקה גנטית של הוריו התגלה שרק אחד מהם נשא של המחלה. מהו ההסבר הסביר ביותר להיותו חולה במחלה:

תינוק אובחן כחולה במחלה גנטית רצסיבית, בבדיקה גנטית של הוריו התגלה שרק אחד מהם נשא של המחלה. מהו ההסבר הסביר ביותר להיותו חולה במחלה:

		בביצית המופרית התרחשה מוטציה de novo )חדשה( שגרמה לכך שהתינוק הינו הומוזיגוט למוטציה בגן האחראי למחלה.
		במקרים נדירים, מחלות גנטיות רצסיביות מתפרצות למרות שהתינוק או המבוגר הינם הטרוזיגוטים למוטציה בלבד.
		מקרה כזה מעיד בהכרח על כך שהתינוק הוחלף בלידתו.
		אצל ההורה הנשא, התרחשה מוטציה בתאי המין, כך שעכשיו שני העותקים של הגן האחראי על המחלה נושאים את המוטציה למחלה זו.