שאלה | אבחון מולקולארי לנשאות במחלת הג'ושה היא מורכבת בגלל?

אבחון מולקולארי לנשאות במחלת הג'ושה היא מורכבת בגלל?

		לגן GBA יש גן צללית אשר שונה מאוד בהרכב הבסיסים מהגן האמיתי שמקודד ולכן כאשר מנסים לבצע ריצוף לאיתור מוטציות בגן האמיתי אין סיכון שהפריימרים יגבירו בעצם את הגן הצללית ובכך יתקבלו תוצאות שגויות לגבי האפשרות להיות נשא למוטציה בגן זה.
		לגן GBA יש גן צללית אשר דומה מאוד בהרכב הבסיסים לגן האמיתי שמקודד ולכן כאשר מנסים לבצע ריצוף לאיתור מוטציות בגן האמיתי יש סיכון שהפריימרים יגבירו בעצם את הגן הצללית ובכך יתקבלו תוצאות שגויות לגבי האפשרות להיות נשא למוטציה בגן זה.
		הגן GBA יש מספר מוגבל של מוטציות שכיחות ולכן אין שום בעיה לאתר את אותן המוטציות באבחון מולקולארי
		באזור הגן GBA יש חסר מאוד גדול, שהוא שכיח אצל יהודים אשכנזים ולכן קל לעשות אבחון של נשאות למחלה זו
		רק באוכלוסייה בארץ יש קושי באבחון מולקולארי של הגן GBA בגלל ההרכב האתני של האוכלוסייה, בשאר העולם האבחון הוא מאוד פשוט.