פניל קטונוריאה והיא מחלה נובעת מחוסר פעילות של האנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז בכבד.
במחלה זו מתרחש ליקוי מטבולי בהפיכת ח"א פנילאלנין לטירוזין. התוצאה היא היפר-פנילאלנינמיה. יש עודף פניל אלנין בדם וחסר טירוזין . אי לכך יש צורך בהזנה דלה בפניל אלנין ועשירה בטירוזין