שאלה | בבדיקת NGS לאבחון גידול סרטני, התקבל "עומק כיסוי" של 500X. בנקודה מסוימת בגנום, המכשיר זיהה את המוטציה המבוקשת ב-5 קריאות בלבד מתוך ה-500

בבדיקת NGS לאבחון גידול סרטני, התקבל "עומק כיסוי" של 500X. בנקודה מסוימת בגנום, המכשיר זיהה את המוטציה המבוקשת ב-5 קריאות בלבד מתוך ה-500

		הבדיקה תקינה לחלוטין ואין מוטציה, כי 5 מתוך 500 זה זניח
		המוטציה קיימת בשיעור נמוך מאוד (1% מהדגימה), וייתכן שמדובר בשאריות של הגידול או בטעות טכנית ("רעש").
		מדובר בטעות במכשיר כי ב-NGS חייבים לקבל לפחות 50% מהקריאות עם המוטציה.
		הכיסוי נמוך מדי ולא ניתן להסיק מסקנות