שאלה | מדוע מדגישים הרופאים את החשיבות בבדיקת שני בני הזוג ביחד בעת ביצוע סקר נשאים במיוחד באוכלוסייה בעלת נטייה גנטית כמו האשכנזים?

מדוע מדגישים הרופאים את החשיבות בבדיקת שני בני הזוג ביחד בעת ביצוע סקר נשאים במיוחד באוכלוסייה בעלת נטייה גנטית כמו האשכנזים?

שאלה #196102

		מכיוון שלרוב מטופלים אלו מגיעים למרפאה ללא עץ משפחה מסודר ואינם מכירים כלל את הרקע הרפואי שחוו הסבים שלהם בארצות מוצאם.
		במטרה לזכות במימון כפול וישיר מקופות החולים המקומיות התומכות במחקר קליני מסוג זה ומעניקות תמריצים לרופאים המפנים אליו.
		משום שהמערכת הממשלתית אוסרת על ביצוע בדיקות דם מקיפות לנשים הנמצאות כבר בשלבים מתקדמים של היריון עקב החשש לפגיעה בבריאות העובר עצמו.
		בגלל ששכיחות הנשאות בקהילה זו למחלות שונות הינה גבוהה מאד ולכן ישנו סיכוי רב לגלות נשאות באחד מהם מה שמחייב לוודא שבן הזוג השני אינו נושא אפילו מוטציה נדירה באותו הגן עצמו.

מכיוון שהסיכוי לאתר אלל פגום באוכלוסייה הומוגנית זו הינו משמעותי ריצוף מלא של שני בני הזוג מקטין את הסכנה להופעת מחלה במקרה שלשני ישנה מוטציה נדירה שלא מופיעה בסקר הרגיל.