בפרויקט הגנום האנושי רוצפו כל כרומוזומי האדם ונקבע מיקומם של אתרים פונקציונליים (גנים ורצפי בקרה). חשיבותו של הפרויקט בכך שהוא הבסיס לזיהוי גנים: