במשפחה של שני הורים ו-5 ילדים (3 בנים ו-2 בנות) אותרה מחלה חשוכת מרפא נדירה. רק בן אחד חולה במחלה. ידוע כי המחלה היא רציסיבית. חוקרים הצליחו לפתח סמן שהם טוענים שהוא אחוז למחלה. הגנוטיפ של הסמן במשפחה: האם M1M2, האב M3M4, בת M1M3, בת M1M4, בן M2M3, בן M2M1, בן חולה M2M4.