QuizMe

QuizMe

הצטרפו לחווית לימוד צעירה וחדשנית.

אל דאגה ! אנחנו לא אוספים מידע אישי וגם לא נדביק לך שום דבר על הקיר.

Continue With Facebook
or
Sign In with Google
כניסה

ישן

החלבון CFTR באורך 1480 חומצות אמינו. מוטציה בו גורמת למחלת fibrosis cystic . לאחרונה נמצאה קומבינציה יעילה של שני תרופות )ORKAMBI )המפחיתה נזקי המחלה אצל חולים בהם חלה מוטציה מאוד ספציפית – חסר של חומצה אמינית אחת: ΔF508 .מה ההיגיון בפיתוח תרופה שטובה רק לחולים עם מוטציה כל כך ספציפית?

		אין הגיון, ולכן התרופה לא נכנסה לסל התרופות ברחבי העולם. החוקרים חיפשו תרופה ל CF אבל מתוך בורות בדקו אותה רק על חולים עם מוטציה מסויימת. בדיעבד התברר שהתרופה רק טובה עבורם
		יש הגיון ספציפי לתושבי אירלנד, שם %80 מחולי ה CF חולים בגלל המוטציה ΔF508 . נראה שהמוטציה ΔF508 התרחשה לפני ~50 אלף שנה אצל בן למשפחה אירית ומאז התפשטה שם בשל נישואי קרובים.
		ההגיון הוא שהתרופה לא מטפלת ישירות בחלבון CFTR .נראה שהמוטציה ΔF508 התרחשה לפני ~50 אלף שנה אצל אדם בודד. באותו אדם היו גם מוטציות בגנים נוספים סמוכים, עליהם התרופה החדשה למעשה עובדת.
		ההגיון הוא שמעל %80 מחולי ה CF ממוצא אירופאי, המפוזרים בעולם, חולים בגלל המוטציה ΔF508

החלבון CFTR באורך 1480 חומצות אמינו. מוטציה בו גורמת למחלת fibrosis cystic . לאחרונה נמצאה קומבינציה יעילה של שני תרופות )(ORKAMBI )המפחיתה נזקי המחלה אצל חולים בהם חלה מוטציה מאוד ספציפית – חסר של חומצה אמינית אחת: ΔF508 .מה ההיגיון בפיתוח תרופה שטובה רק לחולים עם מוטציה כל כך ספציפית?

		אין הגיון, ולכן התרופה לא נכנסה לסל התרופות ברחבי העולם. החוקרים חיפשו תרופה ל CF אבל מתוך בורות בדקו אותה רק על חולים עם מוטציה מסויימת. בדיעבד התברר שהתרופה רק טובה עבורם
		יש הגיון ספציפי לתושבי אירלנד, שם %80 מחולי ה CF חולים בגלל המוטציה ΔF508 . נראה שהמוטציה ΔF508 התרחשה לפני ~50 אלף שנה אצל בן למשפחה אירית ומאז התפשטה שם בשל נישואי קרובים.
		ההגיון הוא שהתרופה לא מטפלת ישירות בחלבון CFTR .נראה שהמוטציה ΔF508 התרחשה לפני ~50 אלף שנה אצל אדם בודד. באותו אדם היו גם מוטציות בגנים נוספים סמוכים, עליהם התרופה החדשה למעשה עובדת.
		ההגיון הוא שמעל %80 מחולי ה CF ממוצא אירופאי, המפוזרים בעולם, חולים בגלל המוטציה ΔF508

נערך Jul 29 '21 - 09:42 Adi Jacov

חדש

* השאלה נוספה בתאריך: 27-07-2021

פתור אותי

חזרה לדיון