SMA – Spinal Muscular Atrophy היא מחלה תורשתית ניוונית של הנוירונים המוטוריים התחתונים, הגורמת ל:
חולשת שרירים מתקדמת
אטרופיה (דלדול) של שרירים
ירידה בטונוס (היפוטוניה)
רפלקסים גידיים מוחלשים או חסרים
מה מאפיין את המחלה?
? תינוקות עם SMA (במיוחד סוג 1 – Werdnig-Hoffmann) נראים "פלופים" (floppy baby)
? פגיעה בשרירי נשימה גורמת ל:
אי ספיקה נשימתית
חוסר יכולת להשתעל ביעילות
סיכון לזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה