תינוק זכר התגלה כחולה במחלה תורשתית נדירה. בבדיקות גנטיות שנערכו להורים התברר ששני ההורים (שניהם מעל גיל 40) בריאים אך האם נושאת את האלל למחלה. לאיזו קבוצה של מחלות תורשתיות סביר להניח שמחלה זו משתייכת?