תורשה 2018 ב'

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

• «
• 1
• 2
• 3
• »

בדיקות סקר גנטיות נעשות לרוב אצל אחד מבני הזוג בלבד, לרוב זה המשתייך למוצא האתני בו שכיחות המחלות הגנטיות היא הגבוהה ביותר. נחליט לבדוק את שני בני הזוג, כאשר?

-

1

+

שאלה #36672

done		יש בן משפחה, ילד או ילדה, שחולים במחלה גנטית
		אנו מחפשים ספציפית נשאות של מחלה אחוזה במין
		שני בני הזוג יוצאי מזרח אירופה
		ביחס לשני בני הזוג מתועדים מקרי אשפוז רבים בעבר

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

במרבית המחלות המטבוליות הטיפול הרפואי מתבסס בעיקר על הימנעות מהחומר שהמטבוליזם שלו פגום, זאת כיוון שהאנזים שתפקידו לטפל בחומר המדובר, לרוב פגום או חסר. הסיבה העיקרית שאנו לא מוסיפים סיסטמית אנזים תקין מבחוץ היא:

-

1

+

שאלה #36673

done		לרוב, לא ניתן להגיע לרקמה הספציפית בה נאגר החומר כתוצאה ממטבוליזים פגום (דוגמת מערכת העצבים)
		רוב האנזימים הפגומים, פועלים על חומרים נוספים בתא ומייצרים רעלנים, האחראים לפרופיל המחלה ועל כן הוספת אנזים תקין ולא תועיל
		עלויות הייצור של אנזימים תקינים הן אדירות ולכן לא ניתן לטפל כך בכלל האוכלוסיה
		אם נוסיף אנזים תקין, מערכת החיסון תזהה אותו כגורם זר ותתקוף אותו

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מי מהמוטציות הבאות היא מוטציה היכולה להיות מוטציה שקטה, כאשר היא מתרחשת בתוך הרצף המקודד לחלבון?

-

1

+

שאלה #36674

done		Missense mutation
		Nonsense mutation
		Translocation
		Trisomy

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

בטרנסלוקציה מאוזנת בין כרומוזום 9 ל-12 התקבל תא מתפקד בעל פנוטיפ נורמאלי לחלוטין. ההסבר לכך יכול להיות:

-

1

+

שאלה #36675

done		הטרנסלוקציה התרחשה באזורי "מדבריות" שאיננם מכילים גנים פעילים ללא אובדן של מידע גנטי
		כרומוזומים 9 ו-12 אינם באים לידי ביטוי בתא הנבדק כלל
		הטרנסלוקציה התרחשה בין גנים האחראים על מחזור התא, וזה פעיל רק בזמן התפתחות העובר
		הטרנסלוקציה התרחשה רק בכרומוזום אחד, בכל אחד מהזוגות, של כרומוזומים 9 ו-12 ועל כן לכל אחד מהם קיים גם ייצוג תקין בתא

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

הכליאו שני עכברים בעלי פרווה כהה והתקבלו צאצאים שרובם בעלי פרווה כהה ומיעוטם בעלי פרווה לבנה. מה אפשר ללמוד מכך?

-

1

+

שאלה #36676

done		כל התשובות נכונות
		התכונה לצבע הפרווה הכהה, דומיננטית
		התכונה לצבע הפרווה הלבנה, רצסיבית
		התכונה לצבע הפרווה הלבנה, קיימת בהורים אך היא נסתרת

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

בניסוייים קליניים נעשה שימוש בתרופה הנבדקת אל מול תרופה המשמשת כטיפול הסטנדרטי המקובל למחלה נתונה. השוואה זו מיועדת על מנת:

-

1

+

שאלה #36677

done		תשובות ב, ג, ד נכונות
		ב.לוודא יעילות גדולה יותר של התרופה החדשה אל מול זו הקיימת
		ג.למנוע מצב בו אדם חולה אינו מקבל טיפול כלשהו למחלתו
		ד.לברר אפשרות שהתרופה הנבדקת עולה על הקיימת מבחינת תופעות הלוואי שכרוכות בחשיפה לה
		אף תשובה אינה נכונה

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

עקרון מנחה חשוב בניסויים קליניים הינו עקרון "הניסוי העיוור" -blind .double המשמעות היא:

-

1

+

שאלה #36678

done		אף אחד מהמשתתפים בניסוי, חולים ורופאים אינו יודע איזה אדם משוייך לאיזו קבוצה, ניסוי או ביקורת
		הנבדקים מחולקים באופן אקראי בין קבוצת הניסוי לביקורת
		הרופאים המטפלים נבחרים אקראית להיות אחראים או על החולים בקבוצת הניסוי או על החולים בקבוצת הביקורת
		בקבוצת הביקורת חלק מהחולים מקבלים את הטיפול הקיים למחלה וחלקם טיפול פלצבו, המידע מי משתייך לאיזו תת קבוצה של קבוצת הביקורת נשמר בסוד הן מול החולים והן מול הצוות הרפואי

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מי מהתכונות הבאות הינה תכונה של גידול ממאיר ולא של גידול שפיר:

-

1

+

שאלה #36679

done		תאי הגידול אינם ממויינים והם דומים לתא עוברי
		הגידול מוקף בממברנה הנקראית lamina
		קצב הגדילה של הגידול איטי
		במרבית המקרים, הגידול יכול להגיע למיימדי ענק מבלי להוות סכנה לאדם

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מי מהתכונות הבאות מאפיינת תאים סרטניים?

-

1

+

שאלה #36680

done		אימורטליות
		contact inhibition של קיומו
		בעלי גנום יציב
		תלויים לגידולם בנוכחות של הורמונים או פקטורי גידול

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

קבוצת סוג הדם ABO הוא דוגמא לדגם הורשה:

-

1

+

שאלה #36681

done		קודומיננטי
		פוליגני (polygenic)
		Mendelian
		תאחיזה למין

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

• «
• 1
• 2
• 3
• »