נוירופסיכולוגיה התפתחותית - סמסטר ב

היכן יכולה להיות ממוקמת הבעיה במחלות נוירו-מסקולריות?

1

שאלה #89571

		בנויריון המוטורי
		בעצב הפריפרי
		בצומת הנוירו-מסקולרית
		בשריר עצמו
		כל התשובות נכונות

מיין לפי

מה תפקיד הדיסטרופין בשריר?

1

שאלה #89572

		לחבר בין סיב השריר לבין קרום תא השריר, כדי לבלום את תנועת האקטין והמיוזין בסיב השריר
		לנוע על חלבון המיוזין כדי ליצור כיווץ בשריר
		אחד המרכיבים של קרום תא השריר
		מעורב במוות תאי מתוכנן (אפופוטוזיס) בתאי שריר

מיין לפי

תינוק נשלח לבדיקת רמות CPK בדם, והתגלו רמות גבוהות:

1

שאלה #89573

		סמן משמעותי לכך שמדובר במחלת דושן
		ייתכן והעלייה ברמות CPK מוסברת על ידי פעילות גופנית מאומצת שגרמה לנזק בשריר
		לא ניתן לדעת באיזה סוג שריר (משורטט, לב) התרחשה הפגיעה
		בטוח שאחד הסימנים הקליניים בתינוק הוא הליכה על קצות האצבעות

מיין לפי

מה נכון לגבי מוטציות בגן לדיסטרופין?

1

שאלה #89574

		אין קורלציה בין גודל החסר של האקסונים לבין חומרת המחלה הקלינית
		גודל החסר של האקסונים משמעותי יותר לקביעת חומרת המחלה הקלינית, מאשר מסגרת הקריאה בריבוזום.
		במחלת דושן יש חסר גדול בגן לדיסטרופין אבל מסגרת הקריאה לא נפגעת, ואז מתקבל חלבון יותר קצר אבל פעיל.
		אף תשובה לא נכונה

מיין לפי

מה מגנון הפעולה של הטיפול הגנטי במוטציית deletion במחלת דושן?

1

שאלה #89575

		חומר שקופץ על האקסון מאפשר לריבוזום להתעלם מSTOP CODON בשלב מוקדם מידי ולהמשיך בייצור החלבון.
		הורדת חתיכה נוספת מהאוליגונוקליאוטיד, כדי לאפשר חיבור אקסונים שאינם פגומים ליצירת MRNA קצר יותר אך מתפקד.
		חומר שקופץ על האקסון מאפשר לריבוזום לשים לב לSTOP CODON ולעצור את ייצור החלבון בזמן.
		הוספת חתיכה נוספת לאוליגונוקליאוטיד, כדי לאפשר חיבור אקסונים שאינם פגומים ליצירת MRNA ארוך יותר.

מיין לפי

Roni Luria 0 נקודות · יותר מ-6 חודשים

מוניטין: 1

זה לא תשובה א' בגלל שמדובר על מוטציית deletion ולא על המוטציה של הstop קודון?

Tal Gindy 0 נקודות · יותר מ-6 חודשים

מוניטין: 1

זאת הייתה הכוונה שלי בשאלה כן :-) הטיפול עם הסטופ קודון מטפל במחלת דושן כתוצאה ממוטציה נקודתית, ולא מוטציית deletion

Roni Luria 0 נקודות · יותר מ-6 חודשים

מוניטין: 1

אחלה תודהה :)

במה תלויים החומרה והביטוי הקליני של מחלת SMA?

1

שאלה #89576

		כמות העותקים של גן SMN1
		כמות העותקים של גן SMN2
		כמות העותקים של הגן לדיסטרופין
		בחומרה ובביטוי הקליני של המחלה בקרובי משפחה

מיין לפי

מה מנגנון הפעולה של הטיפול הגנטי החד פעמי בSMA?

1

שאלה #89577

		הפיכת SMN2 ל-SMN1 באמצעות אנטיסנס נוקליאוטיד
		ווירוס שנושא עותק תקין של SMN1 נכנס לתוך גרעין התא, שם הוא מתורגם לחלבון התקין.
		חומר שקופץ על האקסון מאפשר לריבוזום להתעלם מSTOP CODON בשלב מוקדם מידי ולהמשיך בייצור החלבון.
		ווירוס שנושא עותק תקין של SMN2 נכנס לתוך גרעין התא, שם הוא הופך לSMN1 ואז מתורגם לחלבון תקין.

מיין לפי

מה נכון לגבי מצבי השינה במבוגרים לאורך הלילה?

1

שאלה #89578

		בשינה עמוקה אין תנועות גוף כלל, אך יש תנועות עיניים
		בשינת חלום (REM) אין תנועות גוף כלל, אך יש תנועות עיניים
		בשינה עמוקה יש גם תנועות גוף וגם תנועות עיניים
		בשינת חלום (REM) אין תנועות גוף ואין תנועות עיניים

מיין לפי

מה נכון לגבי שלבי השינה ביילודים?

1

שאלה #89579

		כל מעגל שינה מתחיל משינה שקטה (NREM)
		כל מעגל שינה מתחיל משינה אקטיבית (REM)
		בזמן השינה האקטיבית (REM) אין תנועות עיניים.
		בזמן השינה השקטה (NREM) ניתן לראות תנועות מציצה, חיוך, תנועות גפיים גדולות.

מיין לפי

מהו הכלי הטוב ביותר למדוד תבנית של פגיעה מוחית בקרב יילודים?

1

שאלה #89590

		CFM
		EEG
		CT
		MRI

מיין לפי

נוירופסיכולוגיה התפתחותית - סמסטר ב

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

היכן יכולה להיות ממוקמת הבעיה במחלות נוירו-מסקולריות?

מה תפקיד הדיסטרופין בשריר?

תינוק נשלח לבדיקת רמות CPK בדם, והתגלו רמות גבוהות:

מה נכון לגבי מוטציות בגן לדיסטרופין?

מה מגנון הפעולה של הטיפול הגנטי במוטציית deletion במחלת דושן?

במה תלויים החומרה והביטוי הקליני של מחלת SMA?

מה מנגנון הפעולה של הטיפול הגנטי החד פעמי בSMA?

מה נכון לגבי מצבי השינה במבוגרים לאורך הלילה?

מה נכון לגבי שלבי השינה ביילודים?

מהו הכלי הטוב ביותר למדוד תבנית של פגיעה מוחית בקרב יילודים?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה