שאלות החלק של דני

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

• «
• 1
• 2
• »

התאוריה של תסמונות מולדות (גארוד) : מה לא נכון

-

1

+

שאלה #93202

done		גארוד גילה שמחלת האלקטופניה (פיפי שחור) מועברת מדור לדור בייחוד במשפחות עם נישואי קרובים, בשונה מהתאוריה של מנדל
		אלקטופניה הינה מחלה עם בקרה רצסיבית. הורים נשאים יכולים להביא ילד חולה עם 2 העתקים לא תקינים
		גארוד מצא שהיה הרבה ריבוי בשארית אצל הורים של ילדים חולים באלקטופניה
		במחלת אלקטופניה אין פירוק של טירוזין ולכן מתקבל שתן שחור
		גארוד הסיק שמחלה שנמשכת לאורך כל חיי החולה, זה בגלל שאנזים אחד מסוים אשר שולט על שלב מטבולי אחד, חסר או נמצא בכמות מעטה

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

שני משפטים נכונים לחיים

-

1

+

שאלה #93203

done		בקנות, ציסטנוריה, אלקטופניה : אלו הן מחלות שעוברות בצורת בקרה מנדלית בתוך המשפחה
done		חוסר יצור מלנין בלבקנים, או הפרשת ציסטין בשתן נוצרים כתוצאה מחסימה של תהליך מטבולי נורמלי

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

הניסוי של בידל וטוטאם :

-

1

+

שאלה #93204

		הוכיחו שהחלבונים הינם החומר התורשתי המועבר מדור לדור, ואם החלבון נפגע זה פוגע באותו פרט.
		הראו שאין קשר ישיר בין פגיעה בח.גרעין לחוסר תפקוד של חלבון ספצפי.
done		הוכיחו את הקשר בין אי תפקוד של חלבונים לכשל בחומצות הגרעין

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

גן אחד אנזים אחד לפי טאטום :

-

1

+

שאלה #93205

		חלק מהתהליכים הביוכימים ברוב האורגניזמים מבוקרים בצורה גנטית
done		התהליכים הביכוימים מופרדים להפרדה למספר שלבים עוקבים
sentiment_very_satisfied		כל שלב בריאקציה הביוכימית מצא בבקרה מלאה של גן יחיד אחר
		מוטציה גן בודד לא תמיד מפריעה להמשך הריאקציה הביוכימית, מאחר ומדובר בשלבים שאינם תלויים זה בזה

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מה נכון מבין המשפטים

-

1

+

שאלה #93206

done		רוב המחלות הרסציביות שמורשות בתורשה מנדלית, גורמות לloss of function אצל חלבונים
		gain of function - מצב בו החלבון כמעט ולא מתפקד מאחר ויש בו פגם שגורם לשינוי המבנה המרחבי
		מצב gain of function מאפיין לרוב מחלות שעוברות בתורשה מנדלית ע"י הורים נשאים לילד עם שני עותקים לא תקינים
done		gain of function - מצב בו החלבון עושה פעילות באופן בלתי נשלט, מבלי לחכות לסיגנלים.

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מה לא נכון מבין המשפטים

-

1

+

שאלה #93207

		מחלות רסיבציות נוצרות עי מוטציות שגורמות לאובדן היכולת בגנים מקודדים, בדומה לפטריות הנאוספירה שנפגעו בגלל מוטציה לאנזים יחיד
		ישנם מצבים בהם בטוי הגן תלוי באלל ההורי ממנו הגיע , הגן לא מתבטא באופן שווה בין שני האללים
done		מחלות מורשות כגון אלקטופניה נוצרות עי מוטציות שגורמות לgain of function . החלבון מאבד שליטה ופועל ללא סיגנל

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

NADH dependent enzyme :

-

1

+

שאלה #93208

done		מוטציה בגן זה גורמת למחלת המטהמוגלובינימיה - מחלה רצסיבית המורשת בתורשה מנדלית
done		מחלת המטהמוגלובינימיה מונעת מחמצן להקשר להמוגלובין בגלל הפרעה עי קבוצה פוספטית

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

בדיקת Guthrie מה נכון

-

1

+

שאלה #93209

done		כאשר חיידקי הבצילוס לא גדלים כראוי, סימן שצריך לבדוק את התפקוד המטבולי של הילוד
		חיידקי הבצילוס עמידים בפני פנילאלנין ולכן אם לא יגדלו טוב בבדיקה, סימן שאין בעיה עם התקפוד המטבולי של הילוד
done		חיידקי הבצילוס רגישים לפניאלנין. במידה והם לא גדלים טוב בבדיקה, זה אומר שבדם הנבדק אין פירוק תקין של המולק'.
		כאשר חיידקי הבצילוס לא גדלים כראוי, סימן שהתפקוד המטבולי של הילוד תקין

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מחלת האנמיה החרמשית : מה לא נכון

-

1

+

שאלה #93210

done		אצל חולי אנמיה חרמשית, החומצה האמינית וואלין עוברת מוטציה והופכת לגלוטמין בשרשרת הבטא של ההמוגלובין
		הוכחה ראשונה לכך שיש קשר בין מוטציה לחלבון ספצפי, לבין תקלה בחלבונים - מה שגורם למחלה מטבולית
done		במחלה זו, תקלה גנטית גורמת לחלבון לgain of function ורואים את זה בפנוטיפ
		אצל חולי אנמיה חרמשית, החומצה האמינית קלוטמין עוברת מוטציה והופכת לוואלין בשרשרת הבטא של ההמוגלובין

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מה נכון מבין משפטים שרואים כאן

-

1

+

שאלה #93211

sentiment_very_satisfied		במבחני אלקטרופאזה נמצא כי אדם בריא מכיל גן A השונה מהגן S המוטנטי לייצור המוגלובין
		בהרצה בג'ל לא נראו הבדלים מבחינת גודל צורה או מטען בין הגן של אדם בריא לבן הגן של אדם חולה אנמיה חרמשית
		מחלות מטבוליות מולגדות נגרמות בגלל בעיה בייצור החלבון עצמו ולא מבעיה גנטית
done		מחלות מטבוליות מולדות נגרמות עי מוטציות בגנים, אשר באופן נורמלי מייצרות חלבונים לא נורמלים עם יכולת פעילות פגומה

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

• «
• 1
• 2
• »