כאשר מוצאים בגן חדש, העשוי להיות קשור למחלה, שעדין לא ידוע הגן שלה, מוטציית סלף, אשר המשמעות הביולוגית שלה אינה ידועה. מהן הפעולות המחקריות שאפשר לבצע על מנת לאשר שהמוטציה אכן משמעותית לפנוטיפ?
1. בדיקת הסגרגרציה של המוטציה במשפחה בה יש את המחלה.
2. בדיקת ביטוי הגן ברמת ה-mRNA ברקמה בה אמור החלבון לפעול.
3. בדיקה פוטנציאלית של החלבון (במידה ויש אפשרות כזו).