שאלות ממבחנים גנטיקה

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• ...
• 14
• 15
• »

מוטציה שעלולה לגרום לfunction of gain:

-

1

+

שאלה #133311

		מוטציה שגורמת לחוסר מוחלט של גן
		מוטציה שקטה
done		מוטציית missense באתר קישור של חלבון לרצפטור
		מוטציה באינטרון

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

איזה שיקול אינו נלקח בחשבון בהכנסת בדיקות עתידיות לסקר הריון

-

1

+

שאלה #133312

done		האם הבדיקה יכולה לשמש את ההורים להריונות עתידיים
		הבדיקה זולה ומהירה לביצוע
		רגישות וספציפיות גבוהה
		בדיקה עבור מחלה נדירה מאוד באוכלוסייה

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

ריצפו אקסום ומצאו שינוי בנוקליוטיד. מה חשוב לעשות כדי לוודא שהוא גורם למחלה?

-

1

+

שאלה #133314

		בדיקת שכיחות השינוי באוכלוסייה הכללית
		לבדוק האם זה רצף מקודד/אינטרון/חלקים לא מקודדים/נמצא בין גנים שונים
		מעמיקים את עומק הקריאה
done		כל התשובות נכונות

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

אמא סובלת ממחלת הretinoblastoma שהיא מחלה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות של .90% אם היא נישאת לגבר בריא מה הסיכוי שהבן שלה ירש את האלל מאמו למרות שהוא בעצמו בריא?

-

1

+

שאלה #133315

done		1/20
		0.5
		0.2
		0.3

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

Thalassemia מתרחשת ב1 מתוך 10000 גברים. אם מחלה זו מתנהגת על פי שיווי משקל על שם Hardy Weinberg מה שכיחות האלל באוכלוסייה הכללית אם זה בתאחיזה לX ?

-

1

+

שאלה #133316

		0.00198
		0.01
		0.1
done		0.0001

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מחלה אוטוזומלית כלשהי מתרחשת ב 1 מתוך 10000 אנשים. אם מחלה זו מתנהגת על פי שיווי משקל על שם Weinberg Hardy מה אחוזי הנשאות באוכלוסייה הכללית?

-

1

+

שאלה #133318

done		0.0198
		0.01
		0.1
		0.0001

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מחלת Willi Prader מתאפיינת במוטציה בכרומוזומים האבהיים. מה סוג ההורשה המתאימה למחלה זו?

-

1

+

שאלה #133319

		הורשה רצסיבית בתאחיזה לX
done		החתמה גנומית
		הורשה דומיננטית אוטוזומלית
		הורשה רצסיבית אוטוזומלית

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

ילדה חולה במחלת Neurofibromatosis. האבא עם פנוטיפ תקין והאמא בריאה מלבד כתמים על העור (café lait au )האופיניים לחולים בNeurofibromatosis. מה סוג ההורשה?

-

1

+

שאלה #133321

		אוטוזומלית דומיננטית עם מוטציה דה נובו
		רצסיבית עם תאחיזה ל X
		אוטוזומלית רצסיבית
done		אוטוזומלית דומיננטית עם שונות בביטוי

נערך לפני חודשיים

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מהי ההגדרה של מונוזומיה?

-

1

+

שאלה #133323

		סט של 23 כרומוזומים
done		חוסר של כרומוזום אחד (45 כרומוזומים)
		מונוזומיה אינה קיימת בבני אדם
		המוטציה תמיד תגרום לבעיות

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מה גורם לשונות באוכלוסייה?

-

1

+

שאלה #133324

		)Single Nucleotide Polymorphism( SNP
		אינברסיות כרומוזומליות
		CNV
done		כל התשובות נכונות

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• ...
• 14
• 15
• »