כאשר מוצאים בגן חדש, העשוי להיות קשור למחלה, שעדין לא ידוע הגן שלה, מוטציית סלף, אשר המשמעות הביולוגית שלה אינו ידועה. מהן הפעולות המחקריות שאפשר לבצע על מנת לאשר שהמוטציה אכן משמעותית לפנוטיפ:
סמנו את התשובה הנכונה ביותר
1 - בדיקת הסגרגציה של המוטציה במשפחה בה יש את המחלה
2 - בדיקת ביטוי הגן ברמת ה-mRNA ברקמה בה אמור החלבון לפעול
3- בדיקה פונקציונאלית של החלבון (במידה ויש אפשרות כזו)