תינוק הגיע לחדר מיון ללא הכרה. לטענת ההורים סבל מפירכוסים והקאות טרם אובדן ההכרה. מבדיקה ראשונית זוהתה היפוגליקמיה חריפה ומתן גלוקוז שיפר את מצבו. הרופא אף זיהה סימפטום של ״פני בובה״ adipose face. אילו שינויים מטבוליים ייחודיים למחלה ממנה סובל התינוק?