מוטציה ב PAX5 הינה:

Lose of function – מוטציה הגורמת לאובדן הפעילות של החלבון. למשל פקטור השיעתוק PAX5 , אחד מפקטורי השיעתוק הקריטיים בהגדרת התא ובהתפתחות תאי הB . הוא פעיל לאורך חיי כול תא הB . מעכב את NOTCH1 (המעודד התמיינות לתאי T) . חוסר של אלל של PAX5 מוביל להתפתחות של ALL PAX5– מוביל להתמיינות של התאים לתאי B.