שאלה | סתוית מאבן יהודה מראה תסמינים שמזכירים את אלה של מחלת Dystrophia myotonica 1 (DM1) , הנגרמת ממחסור בחלבון CLCN1 . לאור מה שנלמד בהרצאות, איך הייתם ממליצים לרופאים לפעול כדי לבחון במהירות וביעילות את החשד? סמן תשובה שאינה נכונה.

סתוית מאבן יהודה מראה תסמינים שמזכירים את אלה של מחלת Dystrophia myotonica 1 (DM1) , הנגרמת ממחסור בחלבון CLCN1 . לאור מה שנלמד בהרצאות, איך הייתם ממליצים לרופאים לפעול כדי לבחון במהירות וביעילות את החשד? סמן תשובה שאינה נכונה.

		א. לאפיין את רמת החלבון CLCN1 אצל סתווית.
		ב. לאפיין את רמת החלבון MBNL1 אצל סתווית.
		ג. לבחון האם מערכת ה Nonsense Mediated Degradation פגומה אצל סתוית.
		ד. לתכנן פריימרים אשר מגבירים את אזור סוף הגן DMPK ולאבחן את גודל הבנדים שנוצרים בהשוואה לפרטים שאינם חולים.

מיין לפי