גנטיקה מולקולריתת

כיצד מגדיר הסיכום את המושג סקר גנטי בסיסי?

1

שאלה #196090

		מערך של צילומי רנטגן מקיפים הנעשים לנשים בהריון לשם איתור מומים שלדיים או התפתחותיים בעובר עצמו.
		חלוקה וניתוח פיזי של רקמות גידול ממאירות הנלקחות ישירות מחדר הניתוח במהלך הליך הסרת הגידול מן הגוף.
		שיחת טלפון שגרתית לאיסוף נתונים רפואיים וסריקת עבר רפואי בקרב פרטים נבחרים מתוך האוכלוסייה הכללית של המדינה.
		טכניקה או מערך של בדיקות המשמשים לזיהוי ולסינון של פרטים באוכלוסייה הנושאים פנוטיפ או סיכון גנטי רלוונטי לעניין הרפואי.

סקר גנטי נועד לבדוק אוכלוסיות רחבות כדי לאתר מראש נשאים או פרטים בסיכון למחלות תורשתיות בטרם יבואו לידי ביטוי.

מיין לפי

מהי המטרה הייעודית בביצוע של תהליך סקר ילודים המתרחש מיד בסמוך ללידה?

1

שאלה #196091

		לגלות בשלב מוקדם מוטציות שעלולות לגרום להתפתחותם של סוגי סרטן אלימים רק בעת ההגעה לגיל מבוגר.
		לזהות מחלות בעלות חשיבות טיפולית חיונית ודחופה כגון מחלות מטבוליות שחובה לטפל בהן החל מהיום הראשון לחיים באמצעות תזונה או תרופות.
		לבדוק את התפתחותם של השרירים לקראת גיל ההתבגרות כדי לספק להורים הערכה רפואית על יכולותיו הספורטיביות של הרך הנולד.
		להחליף לחלוטין את הצורך בדיקור מי שפיר שמבוצע לרוב בשליש השני על ידי זיהוי של תסמונת דאון בבדיקת דם פשוטה לאחר הלידה.

מחלות כמו פנילקטונוריה מאובחנות ביילודים כדי להתחיל מיד בדיאטה מיוחדת שתמנע נזק מוחי קשה ובלתי הפיך.

מיין לפי

למה מחלות הנבדקות בשלב של סקר הילודים אינן נכנסות בדרך כלל לפאנל הבדיקות של סקר גנטי להורים לפני הריון?

1

שאלה #196092

		מפני שאלו מחלות חמורות שהינן חשוכות מרפא לחלוטין ואין שום דרך רפואית לעזור למי שנולד איתן.
		מכיוון שהמחלות הללו אינן מועברות כלל בדרך תורשתית מההורים אלא מתפתחות כתוצאה מחשיפה לזיהומים סביבתיים בחדר הלידה.
		משום שהחוק המקומי בארץ אוסר באופן מוחלט על בדיקתם של הורים טרם קבלת אישור רפואי רשמי ממשרד הבריאות.
		מכיוון שלאלו מחלות ישנו טיפול יעיל או דיאטה מוצלחת המאפשרים חיים תקינים ולכן המערכת מעדיפה לטפל בהן במקום לגרום להפסקות הריון יזומות.

המדינה נמנעת מסקר מוקדם למחלות ברות טיפול פשוט יחסית כדי למנוע מצבים שבהם הורים יחליטו להפיל עובר שיוכל לחיות חיים מלאים וטובים בצל הטיפול.

מיין לפי

אילו שיטות מוגדרות כבדיקות פולשניות המאפשרות אבחון טרום לידתי ודאי של חומר גנטי עוברי?

1

שאלה #196093

		ביצוע שקיפות עורפית יחד עם סקירת מערכות קפדנית של איברי העובר הפנימיים.
		סקירה מורחבת של העובר באמצעות טכנולוגיית אולטרסאונד תלת מימדית חדישה.
		דיקור מי שפיר ושאיבת תאים מבדיקת סיסי שליה המכילים את המטען של העובר עצמו.
		לקיחת דגימת דם פשוטה מהאם בלבד המודדת את רמות החלבון העוברי שהופרש מדמה.

שתי פעולות אלו כרוכות בחדירה פיזית לרחם לשם הוצאת תאים עובריים המספקים די אן איי לבדיקות מקיפות כגון צ'יפ גנטי.

מיין לפי

לשם מה משמשת בדיקת הדם השגרתית המכונה תבחין מרובע או בשמה הנפוץ חלבון עוברי הניתנת לנשים במהלך הריון?

1

שאלה #196094

		היא משמשת ככלי סינון שמטרתו להעריך את רמת הסיכון של העובר להיוולד עם תסמונת דאון וכן לזהות מומים פתוחים במערכת העצבים.
		היא מיועדת לחשוף מראש את מינו של העובר במקרים של חשד למחלה גנטית חמורה הנמצאת בתאחיזה בלעדית לכרומוזום איקס.
		מטרתה העיקרית היא לחקור את התפתחותן של מחלות מיטוכונדריאליות אמהיות שעלולות לעבור בתורשה לתינוק.
		הבדיקה נועדה לאמת בוודאות של מאה אחוזים האם העובר סובל מסוג נדיר במיוחד של חירשות מולדת על רקע גנטי רצסיבי.

התבחין המרובע מודד סמנים ביוכימיים בדם האם בשליש השני ששינויים ברמתם מעידים על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות ומומים בתעלת העצבים.

נערך לפני 3 חודשים

מיין לפי

מהו התהליך הרפואי המכונה אבחון גנטי טרום השרשתי המהווה חלק מטיפולי פריון מתקדמים?

1

שאלה #196095

		ביצוע פרוצדורה של ניתוח גנטי עדין ומורכב בתוך רחם האם כבר במהלך השבועות הראשונים של השליש הראשון להיריון.
		טכניקה שנועדה להחליף לחלוטין את כל המטען הגנטי הפגום הקיים בביצית שעות ספורות לפני שהיא נפגשת עם תא הזרע בטבע.
		תהליך שבו מזרזים מלאכותית את קצב חלוקת תאי העובר על מנת לאפשר התפתחות מהירה יותר ולקצר את משך תקופת ההיריון בשבועות רבים.
		שיטה הכוללת בדיקה מקיפה של המטען הגנטי בעוברים אשר נוצרו במעבדה במסגרת הפריה חוץ גופית מתוך מטרה להחזיר לרחם אך ורק עוברים בריאים.

התהליך בוחן את הגנטיקה של העובר המבחנה כשהוא בן ימים ספורים ורק עובר שנמצא נקי מהמוטציה המשפחתית מוכנס חזרה לגופה של האם כדי לבסס היריון בריא.

מיין לפי

כיצד מנחים את פעולתו וגישתו של היועץ הגנטי במסגרת מתן ייעוץ מקצועי למשפחות?

1

שאלה #196096

		הייעוץ הגנטי נחשב לתהליך עקיף ולא מכוון שבו היועץ מציג את המידע אך ההחלטה הסופית והמעשית נותרת באופן מוחלט בידי בני הזוג בלבד.
		הליך זה הינו תהליך מחייב שבו היועץ נדרש לכפות על המשפחה קבלת החלטות רפואיות קשות אם הן תואמות לפרוטוקול של משרד הבריאות.
		התהליך מאושר על ידי המדינה בתנאי שהוא מבוצע אך ורק למטרות של בחירת מין היילוד מסיבות כלכליות וחברתיות של ההורים.
		מדובר בהליך סודי לחלוטין שאסור לתעדו בשום מערכת רפואית או ממוחשבת לשם שמירה קיצונית על זכויותיו הרפואיות של הנבדק.

עקרון יסוד בייעוץ הגנטי הוא אי ההכוונה הישירה כלומר מתן כל המידע וההשלכות מבלי ללחוץ על המטופלים לבחור בדרך מסוימת של פעולה רפואית או הפסקת היריון.

מיין לפי

למה מתכוונים כאשר בוחנים את המדד הנקרא רגישות בעת הערכת יעילותה של בדיקת סקר כלשהי?

1

שאלה #196097

		למחיר הממוצע שנדרש כל פרט באוכלוסייה הכללית לשלם מכיסו כדי לעבור את הבדיקה הרפואית במרפאות הפרטיות.
		ליכולתו הטכנולוגית של המכשיר האוטומטי לקרוא ללא תקלות רצפים ארוכים במיוחד העולים על אלפי בסיסים ברצף.
		לשיעור התוצאות שהן חיוביות אמיתיות מתוך סך כל האנשים שבאמת חולים במחלה ונבדקו בבדיקת הסקר.
		לאחוז האנשים הבריאים לחלוטין בקהילה אשר בשל תקלה טכנית כלשהי אובחנו בטעות כאילו הם חולים.

רגישות של בדיקה מודדת כמה מחולי האמת היא הצליחה לתפוס ולהגדיר כחיוביים ללא פספוסים.

מיין לפי

כיצד מוגדר המדד הנקרא ספציפיות כאשר מנתחים את מידת אמינותה של בדיקת סקר רפואית?

1

שאלה #196098

		המדד בודק את קצב העבודה של צוות המעבדה בפיענוח התוצאות הסופיות ומשלוח התשובות בחזרה ללקוח הממתין בביתו.
		המדד מתאר את היכולת הייחודית של הבדיקה לזהות מוטציות זעירות וספציפיות של בסיס אחד בלבד מתוך גנום ארוך.
		זהו נתון המתאר את מידת ההתאמה והיעילות של מערכת הבדיקה למציאת מחלות שנגרמו כתוצאה מחשיפה לגורמי סיכון בסביבה.
		הוא משקף את שיעור התוצאות המוגדרות כשליליות אמיתיות מתוך סך כל האנשים המשתתפים בבדיקה שהם באמת בריאים ואינם נושאים את המחלה.

ספציפיות בודקת את היכולת של הבדיקה לאבחן כאדם בריא את מי שבאמת בריא ולא לתת תוצאה חיובית שגויה לאדם שאינו חולה בבעיה הנבדקת.

מיין לפי

מהו אחד התנאים המחמירים שעל פיהם מחליט משרד הבריאות להגדיר מחלה מסוימת כחמורה ולהכניסה לבדיקות הסקר המומלצות לציבור הרחב?

1

שאלה #196099

		על המחלה לגרום לסבל רב ולתמותה מוקדמת והיא חייבת להיות מוגדרת כחשוכת מרפא כך שמניעתה בטרם עת היא למעשה הדרך הטיפולית היחידה להקטין את נזקיה
		המחלה יכולה להיכנס לסל רק במידה וידוע שישנו חיסון זול ויעיל נגדה הניתן לכל הילדים בתחנות טיפת חלב מיד לאחר לידתם בבית החולים.
		התסמינים הקליניים של המחלה חייבים להופיע לראשונה רק אצל אוכלוסיית הקשישים אשר חצו לפחות את גיל שמונים שנות חיים פעילים.
		המחלה חייבת להיות קלה במיוחד לחלוטין וללא שום צורך ממשי בקבלת מעקב רפואי רצוף או טיפול תרופתי המשכי במרפאות בקהילה.

משרד הבריאות מתעדף את כספי הציבור לסקר מחלות אכזריות שאין להן שום מרפא ידוע כך שמניעת היוולדות חולים בהן מהווה את הפתרון היחיד למניעת סבל משפחתי כבד.

מיין לפי

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

כיצד מגדיר הסיכום את המושג סקר גנטי בסיסי?

מהי המטרה הייעודית בביצוע של תהליך סקר ילודים המתרחש מיד בסמוך ללידה?

למה מחלות הנבדקות בשלב של סקר הילודים אינן נכנסות בדרך כלל לפאנל הבדיקות של סקר גנטי להורים לפני הריון?

אילו שיטות מוגדרות כבדיקות פולשניות המאפשרות אבחון טרום לידתי ודאי של חומר גנטי עוברי?

לשם מה משמשת בדיקת הדם השגרתית המכונה תבחין מרובע או בשמה הנפוץ חלבון עוברי הניתנת לנשים במהלך הריון?

מהו התהליך הרפואי המכונה אבחון גנטי טרום השרשתי המהווה חלק מטיפולי פריון מתקדמים?

כיצד מנחים את פעולתו וגישתו של היועץ הגנטי במסגרת מתן ייעוץ מקצועי למשפחות?

למה מתכוונים כאשר בוחנים את המדד הנקרא רגישות בעת הערכת יעילותה של בדיקת סקר כלשהי?

כיצד מוגדר המדד הנקרא ספציפיות כאשר מנתחים את מידת אמינותה של בדיקת סקר רפואית?

מהו אחד התנאים המחמירים שעל פיהם מחליט משרד הבריאות להגדיר מחלה מסוימת כחמורה ולהכניסה לבדיקות הסקר המומלצות לציבור הרחב?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה