גנטיקה מולקולריתת

על פי הקריטריונים המקובלים במערכת הבריאות מאיזו תדירות של הופעת מקרים חדשים תוגדר מחלה גנטית כשכיחה יחסית המצדיקה ביצוע סקר נשאים אוכלוסייתי?

1

שאלה #196100

		מחלה שבה על פי סטטיסטיקה רשמית כל תינוק שני הנולד במדינה מציג סימנים ודאיים של התסמונת בבדיקות הדם הראשונות שלו.
		מחלה נדירה ביותר המופיעה במקרה בודד מדווח אחת למאה שנים בתוך אוכלוסייה של אי מבודד מן העולם החיצון בלבד.
		מחלה שעל פי הרישומים מופיעה ומתגלה בקרב התינוקות לפחות בלידה אחת על כל מיליון יילודים חיים במדינה המדוברת.
		מחלה המופיעה סטטיסטית בתדירות שעולה על לידה של תינוק חולה אחד מתוך כל חמישה עשר אלף לידות בקרב האוכלוסייה הכללית.

במדדים של גנטיקה ציבורית שכיחות העולה על אחת לחמישה עשר אלף נחשבת לגבוהה דיה כדי להצביע על כמות נשאים גדולה המצדיקה את מאמץ הסריקה והעלויות הנלוות אליה.

מיין לפי

אילו שינויים טכנולוגיים חלו בשנים האחרונות בפאנל בדיקות סקר הנשאים המורחב המוצע לזוגות המעוניינים בהריון בריא?

1

שאלה #196101

		המעבר לבדיקות המבוססות על שתן ביתיות פשוטות ומהירות הניתנות לפענוח על ידי הלקוח ללא שום צורך בציוד מעבדה מורכב ויקר.
		אימוץ של שיטות מתקדמות לריצוף הדור הבא המאפשרות סקירה שלמה של רצפי הגנים השונים תוך זיהוי יעיל גם של מוטציות נדירות מאוד שאינן קיימות בפאנלים המסורתיים.
		הסתמכות גוברת והולכת על צילומים מדויקים של קריוטיפ מיקרוסקופי המבוצע באופן ידני על ידי טכנאי מעבדה מוסמך כמו בימים עברו.
		התמקדות בלעדית במדידות פשוטות כגון שקילת מסת הגוף הכללית ובדיקת קוטר הגולגולת של היילוד במהלך סקירות אולטרסאונד שגרתיות.

טכנולוגיות הריצוף החדישות כמו ריצוף אקסום מאפשרות למעבדה לבחון אלפי בסיסים ברצף לאורך כל הגן וכך לגלות וריאנטים חריגים שלא תוכננו מראש בבדיקות נקודתיות של העבר.

מיין לפי

מדוע מדגישים הרופאים את החשיבות בבדיקת שני בני הזוג ביחד בעת ביצוע סקר נשאים במיוחד באוכלוסייה בעלת נטייה גנטית כמו האשכנזים?

1

שאלה #196102

		מכיוון שלרוב מטופלים אלו מגיעים למרפאה ללא עץ משפחה מסודר ואינם מכירים כלל את הרקע הרפואי שחוו הסבים שלהם בארצות מוצאם.
		במטרה לזכות במימון כפול וישיר מקופות החולים המקומיות התומכות במחקר קליני מסוג זה ומעניקות תמריצים לרופאים המפנים אליו.
		משום שהמערכת הממשלתית אוסרת על ביצוע בדיקות דם מקיפות לנשים הנמצאות כבר בשלבים מתקדמים של היריון עקב החשש לפגיעה בבריאות העובר עצמו.
		בגלל ששכיחות הנשאות בקהילה זו למחלות שונות הינה גבוהה מאד ולכן ישנו סיכוי רב לגלות נשאות באחד מהם מה שמחייב לוודא שבן הזוג השני אינו נושא אפילו מוטציה נדירה באותו הגן עצמו.

מכיוון שהסיכוי לאתר אלל פגום באוכלוסייה הומוגנית זו הינו משמעותי ריצוף מלא של שני בני הזוג מקטין את הסכנה להופעת מחלה במקרה שלשני ישנה מוטציה נדירה שלא מופיעה בסקר הרגיל.

מיין לפי

כיצד משתלב תחום האונקוגנטיקה והטיפול בסרטן משפחתי במסגרת שירותי המרפאות המעניקות ייעוץ גנטי במערכת הבריאות?

1

שאלה #196103

		תחום זה מהווה חלק בלתי נפרד מתחומי העיסוק המרכזיים של הייעוץ הגנטי בכך שהוא מסייע באופן פעיל להעריך ולנהל נטיות תורשתיות למחלות ממאירות בתוך משפחות בסיכון.
		הייעוץ בנושא זה אסור לחלוטין על פי החוק במדינה כחלק משירותי המרפאות הגנטיות הציבוריות ולכן ניתן לבצעו אך ורק במסגרות של רפואה פרטית.
		שירות זה מבוצע במלואו על ידי רופאי המשפחה הכלליים בלבד בקהילה ללא כל צורך קליני בהפניה למומחים או בהתמחות גנטית ייעודית כלשהי מטעם המטפל.
		השירות ניתן ומאושר אך ורק לגברים מבוגרים החוששים מהתפתחות של סרטן הערמונית בגיל השלישי בעוד שנשים מופנות למחלקות אחרות בבית החולים.

אחד התחומים המשמעותיים והפעילים ביותר של יועצים גנטיים כיום הוא חקר עצים משפחתיים של חולי סרטן ובניית תוכניות מעקב מניעתיות לקרובי משפחה הנמצאים בסיכון לממאירות תורשתית.

מיין לפי

באיזה אופן משפיעים פיתוחי הרפואה המודרנית והיכולות הטכנולוגיות לאבחן עוברים באופן מוקדם על התדירות של אללים פגומים באוכלוסייה הכללית?

1

שאלה #196104

		מדובר בכלי הנחשב לסוג מודרני של סלקציה היכולה לשנות באופן אקטיבי את השכיחות העתידית של גנים מחוללי מחלות בקרב הציבור הרחב.
		אין לפיתוחים הללו שום השפעה כלל מכיוון שהגנטיקה האנושית הינה מקובעת מראש ואינה ניתנת לשינוי מהותי כתוצאה מהתערבות רפואית חיצונית כלשהי.
		השפעתם העיקרית היא שהם מגבירים באופן בלתי נשלט ומיידי את כמות המוטציות הספונטניות המתרחשות בשחלות האם עוד לפני תחילתו של ההיריון.
		תוצאתם הישירה היא גרימת מצב של בידוד גנטי מוחלט ותמידי בין קבוצות של אוכלוסיות שונות המתגוררות זו לצד זו בתוך אותה עיר גדולה ממש.

היכולת לבצע בדיקות עובריות ולמנוע את לידתם של ילדים החולים במחלות גנטיות גורמת להתערבות אנושית בהליך הברירה הטבעית ומפחיתה בהדרגה את שכיחותן של מחלות קטלניות באוכלוסייה בעתיד.

מיין לפי

במה עוסקת גנטיקה פורנזית כפי שתוארה בקצרה בסיומו של הפרק בספר הלימוד?

1

שאלה #196105

		בביצוע ריצוף של הגנום המלא בחיידקים בלבד לשם מניעת מגפות של מחלות מעיים זיהומיות חריפות בקהילה המקומית.
		בעריכת מערך של בדיקות התאמה קפדניות להשתלת איברים פנימיים המבוצעות לחולים רגע לפני שהם נכנסים לניתוחי לב פתוח מצילי חיים בבתי החולים.
		בקיומה של סדרת בדיקות סקר גנטיות שגרתיות הנערכות בכל בתי הספר היסודיים ברחבי הארץ עבור ילדים המאובחנים כמחוננים על מנת לחקור את מוחם.
		בשימוש מעשי בכלים ושיטות של בדיקה גנטית לצורך איסוף השוואה וניתוח של ראיות ביולוגיות המהוות חלק קריטי מהליך של חקירה משפטית או מזיהוי פלילי מטעם המשטרה.

השימוש בדי אן איי לפענוח פשעים וזיהוי מדויק של קורבנות וחשודים בזירת אירוע נמצא תחת ההגדרה הרפואית משפטית של גנטיקה פורנזית.

מיין לפי

מבחינה גנטית מתמטית מה תהיה התוצאה הבלתי נמנעת של רבייה מתמשכת בתוך גבולותיה של משפחה קטנה וסגורה לאורך תקופה של מספר דורות עוקבים?

1

שאלה #196106

		יצירת סדרה פגומה של כרומוזומים חדשים לגמרי בעלי מספר זרועות עודפות משמעותית לכל תא ותא בגוף של הדורות הצעירים במשפחה.
		עלייה דרסטית ומסוכנת בשכיחותם היחסית של גנוטיפים מסוג הומוזיגוטים אשר מובילה לסיכון מוגבר מאוד לביטוי רפואי של מחלות גנטיות הפועלות בהורשה רצסיבית.
		הגדלה משמעותית של המגוון הגנטי הכולל בתוך הקבוצה לרמות שיא היסטוריות בזכות מנגנון שחלוף הפועל בצורה יעילה יותר בין קרובי משפחה סמוכים.
		העלמתן הסופית והמלאה של כל המחלות הגנטיות הידועות מאותה משפחה לצמיתות ולתמיד שכן כל המוטציות מתקנות זו את זו בתהליך.

הזדווגות בין קרובי משפחה מצמצמת את כמות האללים השונים הזמינים למפגש ומעלה את הסיכוי לכך ששני נשאים בריאים של אותו אלל פגום יביאו לעולם ילד החולה במחלה.

מיין לפי

על פי אילו שיקולים ופרמטרים מורכבים מחליטה המערכת הרפואית הציבורית על פתיחת תוכנית ארצית מקיפה לבדיקת סקר מדינתית למחלה גנטית מסוימת בקהילה?

1

שאלה #196107

		ההחלטות מסתמכות אך ורק על בדיקת שכיחות המחלה בקרב אוכלוסיות ילידים החיות מזה שנים רבות על איים מבודדים הרחק מן היבשת וממרכזי הרפואה.
		משקלן המולקולרי המדויק של המולקולות הפגומות בתא כפי שהוא נמדד בגרמים קטנים מאוד אך ורק במעבדה הלאומית המרכזית בבירת המדינה הוא הגורם המכריע.
		גורמים אלו כוללים בחינה של עלות הבדיקה הכלכלית חומרת הפנוטיפ הצפוי לחולה זמינות הטכנולוגיה בקופות החולים והאם קיימות אפשרויות לטיפול משפר חיים בחולה שייוולד.
		ההחלטה המערכתית נובעת בראש ובראשונה מדרישתו והחלטתו של המטופל הבודד בזמן שבו הוא מקבל את הייעוץ הגנטי הראשוני שלו אצל רופא המשפחה המקומי שלו.

הסבר: מערכת הבריאות חייבת לאזן בין התועלת הרפואית הגדולה במניעת מחלות חמורות ביותר לבין העלות הכלכלית הכבדה של סריקת אוכלוסייה שלמה על מנת לוודא שהבדיקה אמינה משתלמת וזמינה לקהל הרחב כולו.

מיין לפי

כאשר בוחנים מחלה תורשתית קטלנית אשר פוגעת באופן חמור בילדים צעירים שמצבם מונע מהם להגיע לגיל הרבייה האם תדירותה באוכלוסייה תרד במהירות באופן טבעי לאורך השנים כתוצאה ממותם המוקדם?

1

שאלה #196108

		התדירות אינה פוחתת במהירות כזו מפני שבהורשה מטיפוס רצסיבי ההורים הנשאים הינם אנשים בריאים לכל דבר אשר ממשיכים לשרוד ולהוריש את האלל הפגום הלאה לדורות הבאים מבלי להיפגע בעצמם.
		אכן המחלה עתידה להיכחד מן העולם לחלוטין בתוך פרק זמן קצר מאוד של דור אנושי אחד בדיוק מרגע הופעתה הראשונה ברשומות הרפואיות משום שאין לה המשכיות ביולוגית כלשהי.
		בהחלט ירידת התדירות מובטחת מכיוון שמערכת החיסון של הנשאים המבוגרים לומדת להשמיד את הגן הפגום באופן עצמאי לחלוטין ברגע שהם מגיעים לגיל ההתבגרות וחווים שינויים הורמונליים בגופם.
		התדירות אף עשויה לעלות משום שהמחלה הגנטית הקטלנית הופכת תוך זמן קצר להיות מחלה מידבקת מאד המועברת במגע עור יומיומי פשוט לכל שאר תושבי האזור הסמוכים לבית החולה.

מאחר שהאלל הקטלני חבוי אצל ההטרוזיגוטים הבריאים שמהווים את רוב נושאי הגן הסלקציה הטבעית פועלת רק נגד ההומוזיגוטים החולים שמהווים מיעוט קטן ולכן המחלה לא מוכחדת במהירות ממאגר הגנים.

מיין לפי

במידה ואוכלוסייה מסוימת הינה אוכלוסייה גדולה במיוחד ומאופיינת בהזדווגות אקראית לחלוטין אילו כוחות אחרים עשויים עדיין לשנות באופן משמעותי את קצב הופעתם של אללים בתוך מאגר הגנים שלה לאורך ההיסטוריה?

1

שאלה #196109

		שינויים טכניים שוליים כמו ירידה קלה מאוד בטמפרטורת החדר בזמן שהטכנאים מבצעים את אנליזת הקריוטיפ במעבדה הציבורית לבדיקות דם במהלך יום העבודה שלהם.
		השפעות מגוונות הכוללות תנודות רנדומליות המאפיינות בדרך כלל אוכלוסיות קטנות ומכונות סחף גנטי וכן הצטברות של מוטציות אקראיות חוזרות וזרימה של גנים מאוכלוסייה זרה ממקור חיצוני לגמרי.
		השפעה של שימוש נרחב ומרובה במיקרוסקופ פלורסנטי חדיש לבדיקת המבנה של התאים בשלב המטאפאזה מוקדם מדי לפני שהכרומוזומים הספיקו להידחס מספיק.
		כתוצאה משינוי חברתי דרסטי ומקיף בהרגלי התזונה כמו מעבר כללי לצמחונות בלבד אצל כלל תושבי המדינה המביא לשינוי מהותי במבנה הדי אן איי התאי עצמו מדור לדור.

גם באוכלוסיות גדולות עם הזדווגות אקראית גורמים כמו הגירה חיצונית או אירועים מקריים של הופעת מוטציות חדשות ממשיכים לאתגר את שיווי המשקל המוחלט של הארדי ויינברג ולעצב את השונות המרחבית של האוכלוסייה.

מיין לפי

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

על פי הקריטריונים המקובלים במערכת הבריאות מאיזו תדירות של הופעת מקרים חדשים תוגדר מחלה גנטית כשכיחה יחסית המצדיקה ביצוע סקר נשאים אוכלוסייתי?

אילו שינויים טכנולוגיים חלו בשנים האחרונות בפאנל בדיקות סקר הנשאים המורחב המוצע לזוגות המעוניינים בהריון בריא?

מדוע מדגישים הרופאים את החשיבות בבדיקת שני בני הזוג ביחד בעת ביצוע סקר נשאים במיוחד באוכלוסייה בעלת נטייה גנטית כמו האשכנזים?

כיצד משתלב תחום האונקוגנטיקה והטיפול בסרטן משפחתי במסגרת שירותי המרפאות המעניקות ייעוץ גנטי במערכת הבריאות?

באיזה אופן משפיעים פיתוחי הרפואה המודרנית והיכולות הטכנולוגיות לאבחן עוברים באופן מוקדם על התדירות של אללים פגומים באוכלוסייה הכללית?

במה עוסקת גנטיקה פורנזית כפי שתוארה בקצרה בסיומו של הפרק בספר הלימוד?

מבחינה גנטית מתמטית מה תהיה התוצאה הבלתי נמנעת של רבייה מתמשכת בתוך גבולותיה של משפחה קטנה וסגורה לאורך תקופה של מספר דורות עוקבים?

על פי אילו שיקולים ופרמטרים מורכבים מחליטה המערכת הרפואית הציבורית על פתיחת תוכנית ארצית מקיפה לבדיקת סקר מדינתית למחלה גנטית מסוימת בקהילה?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה