גנטיקה - מעבדה רפואית

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

• «
• 1
• 2
• ...
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• 10
• »

תסמונת ה-X השביר נגרמת ממוטציה דינמית בכרומוזום ה- X. חלק מהנשים הנושאות מוטציה מלאה בעותק אחד של כרומוזום X מבטאות את המחלה באופן מלא (כמו בזכרים) וחלק באופן קל יותר. מה יכולה להיות הסיבה לכך?

-

1

+

שאלה #117613

		א. לנשים אלו יש פרה מוטציה ולא מוטציה מלאה
done		ב. אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X אצל נשים נשאיות
		ג. לא יתכן מצב בו נשים יבטאו מחלה המורשת בתאחיזה לכרומוזום X
		ד. נשים יבטאו את המחלה רק כשמדובר במוטציה חדשה (De Novo) אצלן

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

23. בדיקת קריוטיפ *לא* מאפשרת לזהות:

-

1

+

שאלה #117614

		א. מצב של מוזאיקה של טריזומיה 13 ב- 25% מהתאים
		ב. אינברסיות
mood		ג. מוטציות מסוג frameshift
		ד. פוליפלואידיה

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

רטינובלסטומה משפחתית היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות של 90%. אחות של אישה החולה במחלה מעוניינת בברור גנטי אצלה. המוטציה אצל החולה ידועה והיא ירשה אותה מאביה. האחות בריאה קלינית ולא נבדקה למוטציה המשפחתית. מה הסיכוי שאחות זו הטרוזיגוטית למוטציה?

-

1

+

שאלה #117629

done		1/20
		9/20
		1/2
		1/4

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

איזה מהמצבים הבאים ניתן לזהות באמצעות בדיקת קריוטיפ?

-

1

+

שאלה #117636

		מוטצית frameshift בגן HEXA הגורמת למחלת טיי זקס
done		אנאאופלואידיה בעובר
		מצב של מוטציה מלאה הגורמת לתסמונת ה-X השביר
		מוטציה מסוג מיסנס בגן BRCA1 הגורמת לסרטן שד משפחתי

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

אישה נשאית לטרנסלוקציה רוברטסונית בין כרומוזומי 13 ו-15.

-

1

+

שאלה #117647

		א. לאישה סיכון לעובר עם טריזומיה 13 אותה ניתן לאבחן בבדיקת מי שפיר הכוללת בדיקת קריוטיפ
		ב. לאישה סיכון לעובר עם טריזומיה 13 אותה ניתן לאבחן בבדיקת מי שפיר הכוללת בדיקת CMA
sentiment_very_satisfied		ג. תשובות א' ו-ב' נכונות
		ד. לאישה זו לא יהיו צאצאים בריאים

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מי מהבדיקות הבאות לא תוצע כבדיקת סקר גנטי?

-

1

+

שאלה #117649

		א. לבדיקה יש ספציפיות (specificity) וסנסיטיביות (sensitivity) גבוהים
done		ב. בדיקה של שינוי שמשמעותו לא ברורה ולא ברור אם הוא גורם למחלה
		ג. האינפורמציה שתתקבל יכולה לשמש את ההורים בתכנון הריונות בעתיד
		ד. הבדיקה פשוטה וזולה

נערך לפני 10 חודשים Naomi Makoviy

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מחלת דושן נגרמת כתוצאה ממוטציה, לרוב מסוג חסר או הכפלה, בגן דיסטרופין הנמצא על כרומוזום X. המחלה מתבטאת באופן חמור יותר בזכרים אבל במקרים נדירים יותר, יתכן ביטוי קליני גם בנקבות. מה יכולה להיות הסיבה לכך?

-

1

+

שאלה #117650

		לא יתכן מצב בו נשים יבטאו מחלה המורשת בתאחיזה לכרומוזום X
		נשים יבטאו את המחלה רק כשמדובר במוטציה חדשה (De Novo) אצלן
		נשים יבטאו את המחלה רק כשמדובר במוטציה שירשו מאחד ההורים
done		אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X אצל נשים נשאיות

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

בבדיקת מי שפיר התקבלה תוצאה של עובר עם 48 כרומוזומים כולל שלושה כרומוזומי X וכרומוזום Y. מה נכון להגיד לגבי עובר זה?

-

1

+

שאלה #117651

		הפנוטיפ הוא נקבי, ושני כרומוזומי X מתוך השלושה יעברו אינאקטיבציה
		הפנוטיפ הוא זכרי ולא תיהיה אינאקטיבציה של כרומוזום X
done		הפנוטיפ הוא זכרי, ושני כרומוזומי X מתוך השלושה יעברו אינאקטיבציה
		העובר לא ישרוד וימות תמיד בשלב העוברי

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

טריזומיה נגרמת בדר"כ כתוצאה מ-

-

1

+

שאלה #117653

		חוסר הפרדה של כרומוזום בחלוקה מיוטית ראשונה בלבד
done		חוסר הפרדה של כרומוזום בחלוקה מיוטית ראשונה או שניה
		הפריה של תא ביצית על ידי שני תאי זרע
		חוסר הפרדה של כרומוזום בחלוקה מיוטית שניה בלבד

נערך לפני 10 חודשים Naomi Makoviy

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

איזה מהשינויים הבאים יכול להיות חלק מהשונות בין פרטים שונים באוכלוסיה?

-

1

+

שאלה #117655

		חוסר כרומוזומלי הכולל גן הגורם למחלה הורשה אוטוזומלית דומיננטית
		מוטציית frameshift בגן המורש בהורשה בתאחיזה לכרומוזום X
done		רצף חוזר של 3 נוקלאוטידים המכיל 300 חזרות
		כל התשובות נכונות

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

• «
• 1
• 2
• ...
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• 10
• »