Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

help brightness_4 brightness_7 format_textdirection_r_to_l format_textdirection_l_to_r

רטינובלסטומה משפחתית היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות של 90%. אישה החולה במחלה נושאת גבר בריא שאינו נושא את המוטציה למחלה זו. לזוג נולד ילד בריא פנוטיפית. מה הסיכוי שהילד ירש את המוטציה מאימו למרות שאינו חולה?

1
done
by
מיין לפי

מחלת פרדר ווילי (prader-willi) נגרמת מפגיעה בעותק האבהי (פטרנלי) של כרומוזום 15. איזה מהמושגים מתאר טוב ביותר תופעה כזו?

1
done
by
מיין לפי

לזוג יש ילד עם מום לבבי יש סיכון של כ- 4% למום לבבי גם בילדים נוספים. איזה מהמושגים מתאר טוב ביותר תופעה כזו?

1
done
by
מיין לפי

24. איזה מהמוטציות הבאות סביר שתגרום למחלה דומיננטית במנגנון של gain of function?

1
done
by
מיין לפי

משה אובחן עם מחלה מיטוכונדריאלית. אישתו בריאה. מה הסיכוי שלזוג יהיה ילד חולה במחלה זו?

1
done
by
מיין לפי

אלו מהמשפטים הבאים *לא* מאפיינים תסמונת סרטן תורשתית?

1
done
by
מיין לפי

שיטת ה- CMA משמשת לזיהוי של:

1
done
by
מיין לפי

הפילטרים בהם נשתמש לתיעדוף וריאנטים שמתקבלים באנליזה ביואינפורמטית של אקסום יכולים להיות:

1
done
by
מיין לפי

לשני הורים בריאים יש שני בנים חולים. צורת ההורשה יכולה להיות

1
done
by
מיין לפי

מה יכול לגרום להתקדמות מואצת של סרטן?

1
done
by
מיין לפי