גנטיקה - מעבדה רפואית
- 92 שאלות
- -- תגובות
- 0% הושלמו
- equalizer סטטיסטיקות
- share שתף
מנהלים:
Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות
help
brightness_4
brightness_7
format_textdirection_r_to_l
format_textdirection_l_to_r
במחלת מיוטוניק דיסטרופי (myotonic dystrophy) חומרת המחלה עולה מדור לדור. איזה מהמצבים הבאים מתאים לצורת הורשה זו?
1
| sentiment_very_satisfied | ||
מיין לפי
ילדה חולה בנוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis). לאבא שלה פנוטיפ תקין. אמא שלה בריאה מלבד כתמים בעור – café ou lait – שמאפיינים חולים בנוירופיברומטוזיס. מהו ההסבר הסביר?
1
| done |
מיין לפי
אדם עם D-resistant rickets (רככת הנגרמת מחוסר ויטמין D) מעביר את המחלה לכל בנותיו, אך בצורה קלה יותר. אף אחד מהבנים שלו אינו חולה. לבנות שלו יש מספר דומה של בנים חולים, בנים בריאים, בנות חולות ובנות בריאות. לבנים יש מחלה חמורה יותר מאשר לאחיותיהם. מהו ההסבר הסביר?
1
| done | ||
מיין לפי
לפניכם עץ משפחה המתאר מחלה תורשתית נדירה. מהי דרך ההורשה הסבירה ביותר של מחלה זו?
1
| done | ||
מיין לפי
רטינובלסטומה משפחתית היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות של 90%. אישה החולה במחלה נושאת גבר בריא שאינו נושא את המוטציה למחלה זו. מה הסיכוי שלהם לצאצא חולה בכל הריון?
1
| done | ||
מיין לפי
בבדיקה של ילד עם עיכוב התפתחותי מצאו שהוא נושא שני כרומוזומי 7 ממקור אמהי (מטרנלים). איזה מהמושגים מתאר טוב ביותר תופעה כזו?
1
| done | ||
מיין לפי
מחלת אנגלמן נגרמת מפגיעה בעותק האמהי של כרומוזום 15. איזה מהמושגים מתאר טוב ביותר תופעה כזו?
1
| done | ||
מיין לפי
הסיכוי להשנות מצב של חיך שסוע אצל בן דוד הוא כ- 4% ואצל בן דוד שני הוא כ- 0.7%. איזה מהמושגים מתאר טוב ביותר תופעה כזו?
1
| done | ||
מיין לפי
איזה מהמוטציות הבאות סביר שתגרום למחלה דומיננטית במנגנון של gain of function?
1
| done | ||
מיין לפי
מוצג חלק מרצף תקין של חלבון ו- 4 רצפים מוטנטים של אותו חלבון Normal: -Lys-Gly-Leu-Cys-Arg-Met-Thr- Mutant A: -Lys-Gly-Leu-Phe-Glu- Mutant B: -Lys-Gly-Leu-Ser-Arg-Met-Thr- Mutant C: -Lys-Gly-Leu-Cys-Arg-Met-Thr- Mutant D: -Lys-Gly-Leu-Cys- בחר את התשובה שלא נכונה:
1
| done |
מיין לפי