פניל קטונוריאה והיא מחלה נובעת מחוסר פעילות של האנזים פניל-אלנין הידרוקסילאז בכבד.
במחלה זו מתרחש ליקוי מטבולי בהפיכת ח"א פנילאלנין לטירוזין. התוצאה היא היפר-פנילאלנינמיה. יש עודף פניל אלנין בדם וחסר טירוזין . אי לכך יש צורך בהזנה דלה בפניל אלנין ועשירה בטירוזין
מיין לפי
ילד בן 12, צמחוני כבר שנה והגיע עכשיו עם אמו לקליניקה שלך, מה תמליץ ?
ילד צמחוני- בסיכון גבוה להיות אנמי עקב תזונה חסרה ועקב תהליכי צמיחה. יחד עם זאת על מנת לשלול זאת צריך לוודא צריכה מספק של ברזל ושל B12 בתפריט +בדיקות דם ולשלול אנמיה. אין צורך בתיסוף ללא מדדים אלו
מכיון שהילדה אכלה היטב והכל עד לפני מספר חודשים, לא ניתן להניח שקיימת בעיה בויסות החושי. לאור העובדה שמצליחה לאכול רק כאשר מסיחים את דעתה, ניתן לומר כי מדובר בהפרעת אכילה הקשורה באנורקסיה של הילדות.
מיין לפי
מה אפשר לומר על עיכוב התפתחות בגדילה מסוג CDGP - Constitutional Delay of Growth And Puberty?