גנטיקה - מעבדה רפואית

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• ...
• 9
• 10
• »

לזוג ששניהם נמצאו נשאים למוטציה בגן CFTR שגורמת למחלת ציסטיק פיברוזיס ניתן להציע:

-

1

+

שאלה #117523

		א. אבחון טרום לידתי ע"י בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה
		ב. אבחון טרום השרשתי (PGD)
		ג. כל הילדים של זוג זה יהיו חולים וניתן להציע רק תרומת ביצית/תרומת זרע
done		ד. תשובות א ו- ב נכונות

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

3. בחר את המשפט הנכון לגבי מחלות מיטוכונדריאליות:

-

1

+

שאלה #117524

		א. ההורשה היא אמהית (המוטציה עוברת מאמא לילד)
		ב. חומרת המחלה תלויה באחוז המיטוכונדריות הפגומות ברקמה
		ג. דרגת החומרה של המחלה יכולה להיות שונה בין חולה לחולה
done		ד. כל התשובות נכונות

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

4. בדיקת קריוטיפ לא מאפשרת לזהות:

-

1

+

שאלה #117525

		א. אינברסיות
		ב. חסרים כרומוזומלים גדולים המכילים מספר בנדים
done		ג. מצב של UPD
		ד. אנאאופלואידיות

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מי מהדוגמאות הבאות לא מתאימה לבדיקה ציטוגנטית?

-

1

+

שאלה #117526

		א. דגימת דם
		ב. דגימת מי שפיר
		ג. ביופסית עור
done		ד. תא ביצית

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

בבדיקת קריוטיפ של עובר נמצאו 3 כרומוזומי X. מה נכון להגיד לגבי עובר זה?

-

1

+

שאלה #117527

		א. העובר לא ישרוד וימות תמיד בשלב העוברי
done		ב. הפנוטיפ הוא נקבי, ושני כרומוזומי X מתוך השלושה יעברו אינאקטיבציה
		ג. הפנוטיפ הוא זכרי
		ד. הפנוטיפ הוא נקבי, וכרומוזומום X אחד מתוך השלושה יעבור אינאקטיבציה

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מה ההרכב הגנטי של התאים בעובר עם טריזומיה?

-

1

+

שאלה #117528

		א. מכיל סט נוסף של כל הכרומוזומים, כלומר מספר הכרומוזומים הוא 69.
done		ב. מכיל כרומוזום אחד נוסף, כלומר 47 כרומוזומים.
		ג. מכיל שני סטים נוספים של כל הכרומוזומים, כלומר מספר הכרומוזומים הוא 92.
		ד. מכיל כרומוזום אחד פחות, כלומר מספר 45 כרומוזומים.

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

אנאאופלואידיות נגרמת בדר"כ כתוצאה מ-

-

1

+

שאלה #117529

done		א. חוסר הפרדה של כרומוזום בחלוקה מיוטית ראשונה או שניה
		ב. חוסר הפרדה של כרומוזום בחלוקה מיוטית שניה בלבד
		ג. הפריה של תא ביצית ע"י שני תאי זרע
		ד. חוסר הפרדה של כרומוזום בחלוקה מיוטית ראשונה בלבד

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

בחר את המשפט הנכון לגבי שינויים כרומוזומלים:

-

1

+

שאלה #117530

		א. שינויים כרומוזומליים מסוג טרנסלוקציה הם תמיד לא מאוזנים
		ב. שינויים כרומוזומליים מספריים הם בדר"כ מאורע חדש (de novo)
sentiment_very_satisfied		ג. שינויים כרומוזומליים מבניים הכוללים חסרים של עשרות אלפי בסיסים הם בדר"כ מאורע חדש (de novo)
		ד. כל שינוי כרומוזומלי מבני הוא מאורע חדש (de novo)

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מוטציות הגורמות למחלות אוטוזומליות רצסיביות הם לרוב:

-

1

+

שאלה #117531

done		א. מוטציות מסוג loss of function
		ב. מוטציות מסוג gain of function
		ג. מוטציות בעלות חדירות לא מלאה
		ד. אין מוטציות אופייניות למחלות רצסיביות

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מה יהיה ההסבר ההגיוני ביותר למצב שבו לשני הורים בריאים יש שני ילדים החולים במחלה אוטוזומלית דומיננטית שהחדירות שלה מלאה?

-

1

+

שאלה #117532

		א. מוטציה חדשה אצל כל אחד מהילדים.
done		ב. מוזיאקה בתאי המין אצל אחד ההורים.
		ג. מצב של UPD אצל שני הילדים
		ד. שתי מוטציות שונות באותו גן גורמות למחלה

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• ...
• 9
• 10
• »