גנטיקה - מעבדה רפואית

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• ...
• 9
• 10
• »

באלו שיטות ניתן לבצע בדיקות סקר גנטי לאיתור נשאים באוכלוסיה?

-

1

+

שאלה #117545

		א. בדיקת נשאות בשיטת ריצוף על שם סנגר עבור כל מוטציה בנפרד
		ב. בדיקה של מספר רב של מוטציות וגנים ע"י פאנלים גנטיים בשיטה של NGS
		ג. בדיקה של מספר רב של מוטציות וגנים ע"י בדיקת אקסום
done		ד. כל התשובות נכונות

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

בחר את המשפט שאינו נכון לגבי פרויקט הגנום האנושי:

-

1

+

שאלה #117547

		א. פרויקט הגנום איפשר להעריך בצורה נכונה יותר את מספר הגנים הקיימים בגנום
		ב. בפרויקט הגנום השתמשו במפות גנטיות ובמפות פיסיקליות
done		ג. בסיום פרויקט הגנום ניתן לדעת מה הפונקציה (פעילות) של כל אחד מהגנים
		ד. אחת השיטות בהם השתמשו כדי לסיים את פרויקט הגנום היא shotgun sequencing

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

בסרטן משפחתי הגורם לקרצינומה של המעי (Adenomatous polyposis coli) החולים הטרוזיגוטים למוטצית חסר בגן APC. עם זאת הסרטן לא מתפתח ללא פגיעה בעותק השני של הגן. איזה מנגנון מתאר בצורה הטובה ביותר את התהליך?

-

1

+

שאלה #117548

done		א. מודל ה- Two Hit
		ב. מדובר בתסמונת סרטן המורשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית
		ג. מדובר במוטציה בגן מסוג פרוטו-אונקוגן
		ד. שתי המוטציות הן מוטציות מסוג passenger

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

איזה מהשיקולים *לא* יכלל בהכנסה של בדיקה כבדיקת סקר גנטי?

-

1

+

שאלה #117549

		א. לבדיקה יש ספציפיות (specificity) וסנסיטיביות (sensitivity) גבוהים
		ב. הבדיקה פשוטה וזולה
		ג. האינפורמציה שתתקבל יכולה לשמש את ההורים בתכנון הריונות בעתיד
done		ד. המחלה הנבדקת בבדיקה נדירה מאוד באוכלוסיה

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

לפניכם עץ משפחה, שחלק הפרטים בה חולים במחלה תורשתית נדירה. מהי דרך ההורשה הסבירה ביותר של המחלה?

-

1

+

שאלה #117550

		א. אוטוזומלית רצסיבית
		ב. אוטוזומלית דומיננטית
done		ג. רצסיבית בתאחיזה ל- X
		ד. דומיננטית בתאחיזה ל- X
		ה. הורשה מיטוכונדריאלית

נערך לפני 10 חודשים Naomi Makoviy

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מהו המשפט הנכון בהקשר למחלות גנטיות?

-

1

+

שאלה #117552

done		א. מחלות מונוגניות נגרמות כתוצאה ממוטציה בגן יחיד
		ב. הפרעות כרומוזומליות נגרמות כתוצאה ממוטציה בגן יחיד
		ג. מחלות פוליגניות נגרמות כתוצאה ממוטציה בגן יחיד
		ד. מחלות מיטוכונדריאליות נגרמות כתוצאה משינוי מהפרעה כרומוזומלית מספרית

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

בחר את המשפט הנכון לגבי שיטת ה- CMA:

-

1

+

שאלה #117553

done		א. בשיטה זו יזוהו חסרים ותוספות בסדר גודל של מעל למאות אלפי בסיסים
		ב. בשיטה זו יזוהו שינויים כרומוזומלים מספריים (אנאאופלואידיות)
		ג. בשיטה זו יזוהו מוטציות נקודתיות
		ד. כל השינויים המוזכרים בסעיפים א- ג יזוהו

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

בחר את התשובה ה*לא נכונה*. כדי לדעת האם ממצא של CNV (copy number variant) שנמצא באנליזה של CMA הוא שינוי פתוגני (גורם מחלה):

-

1

+

שאלה #117554

		א. נבדוק האם שינוי זה הודגם באוכלוסיה של פרטים חולים
		ב. נבדוק האם שינוי זה הודגם באוכלוסיה של פרטים בריאים
		ג. נבדוק את תכולת הגנים במקטע זה
done		ד. כל שינוי מסוג CNV הוא פתוגני

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

בוצעה אנליזה ביואינפורמטית של בדיקת אקסום ונמצא שינוי החשוד כגורם מחלה. מה מהנתונים הבאים חשוב כדי לקבוע האם השינוי הוא אכן גורם למחלה?

-

1

+

שאלה #117555

		א. שכיחות השינוי באוכלוסיה הכללית
		ב. עומק הקריאה של השינוי
		ג. מיקום השינוי בגנום (לדוגמא: נמצא ברצף מקודד, באזור אינטרוני, בין גנים)
done		ד. כל התשובות נכונות

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

מה מהשינויים הבאים יכול להיות חלק מהשונות בין פרטים שונים באוכלוסיה?

-

1

+

שאלה #117557

		א. Copy Number Variant (CNV)
		ב. Single Nucleotide Polymorphism (SNP)
		ג. אינברסיה כרומוזומלית
done		ד. כל התשובות נכונות

נערך לפני 10 חודשים Naomi Makoviy

• gavel
• mood_bad
• share

הגב

מיין לפי דירוג חדש ישן

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• ...
• 9
• 10
• »