גנטיקה מולקולריתת

מהי התדירות הממוצעת של סמני SNP בגנום האנושי?

1

שאלה #195910

		אחד לכל 10 בסיסים.
		קיימים רק כ-100 כאלה בכל הגנום.
		אחד לכל 1,000 בסיסים בממוצע.
		אחד לכל מיליון בסיסים בממוצע.

סמני SNP נחשבים לנפוצים ביותר ומופיעים בממוצע פעם בכ-1000 צמדי בסיסים (bp) בגנום

מיין לפי

כמה אללים יש בדרך כלל ללוקוס ספציפי של SNP באוכלוסייה?

1

שאלה #195911

		אלפי אללים שונים.
		לרוב רק שני אללים.
		מספר בלתי מוגבל של אללים
		תמיד אלל אחד בלבד (מונומורפי).

בניגוד למיקרוסטליטים מרובי האללים, ללוקוס של SNP יש בדרך כלל רק שני אללים נפוצים

מיין לפי

מה מציין מדד ה-LOD score?

1

שאלה #195912

		את מספר המוטציות הכולל בגנום של המטופל.
		את אורכו הפיזי של כרומוזום נתון.
		את הלוגריתם של יחס הסיכויים (Odds) לטובת קיום תאחיזה לעומת היעדר תאחיזה
		את ההסתברות שגן מסוים יעבור מתילציה.

מדד ה-LOD score מחשב בצורה לוגריתמית את הסיכויים שהנתונים מצביעים על תאחיזה מול הסיכויים שאין תאחיזה כלל

מיין לפי

איזה ערך של LOD score נחשב כהוכחה משמעותית סטטיסטית לכך ששני לוקוסים נמצאים בתאחיזה?

1

שאלה #195913

		גדול מ-3.
		קטן מ-0.
		שווה בדיוק ל-0.5.
		גדול מ-1.

מקובל שערך LOD הגדול מ-3 מהווה הוכחה מובהקת סטטיסטית לקיומה של תאחיזה

מיין לפי

למה מקביל ציון LOD של 3 מבחינת יחס הסיכויים (Odds)?

1

שאלה #195914

		סיכוי של 1:10.
		סיכוי של 1:100.
		סיכוי של 1:1,000,000.
		סיכוי של 1:1,000 לטובת תאחיזה.

מכיוון שמדובר בלוגריתם בבסיס 10, ערך של 3 משמעותו $10^3$, כלומר יחס סיכויים של 1 ל-1,000 שהתוצאה לא התקבלה במקרה.

מיין לפי

מה מייצג הערך $\theta_{max}$ בחישובי תאחיזה?

1

שאלה #195915

		את כמות ה-DNA המקסימלית שניתן להפיק מהתא.
		את מספר האללים הגבוה ביותר האפשרי לסמן נתון.
		את ערך שכיחות הרקומבינציה ($\theta$) שנותן את ה-LOD score הגבוה ביותר.
		את הטמפרטורה המרבית שבה ה-DNA נשאר דו-גדילי.

$\theta_{max}$ הוא הערך המהווה את ההערכה הטובה והמדויקת ביותר לשכיחות הרקומבינציה, שמפיק את מדד ה-Odds הגבוה ביותר בחישוב

מיין לפי

מהי ההגדרה של "הפלוטיפ" (Haplotype)?

1

שאלה #195916

		צירוף של אללים מסמנים שונים הנמצאים בתאחיזה באזור גנומי מסוים ועוברים בתורשה כיחידה אחת.
		סוג של הפרעה כרומוזומלית מבנית.
		כרומוזום שעבר אינאקטיבציה מוחלטת.
		סט הכרומוזומים השלם המצוי בתא זרע בודד.

הפלוטיפ מתאר קבוצה של אללים הממוקמים בסמיכות על אותו כרומוזום ועוברים יחד לדור הבא מבלי לעבור שחלוף ביניהם

מיין לפי

כיצד משפיעים נישואי קרובים על אנליזת הפלוטיפים במחקר תאחיזה?

1

שאלה #195917

		הם גורמים למוטציות מהירות המעוותות את התוצאות.
		הם יוצרים בלוקים גדולים יותר של הומוזיגוטיות המקלים על זיהוי האזור הנגוע.
		הם מונעים לחלוטין הופעה של שחלוף
		הם מאפשרים שימוש אך ורק ב-DNA מיטוכונדריאלי.

בנישואי קרובים נוצרים בלוקים רחבים שבהם הנבדק הומוזיגוט גם לאלל המחלה וגם לסמנים הסובבים אותו, מה שמסייע להתכוונן על האזור.

מיין לפי

במה מתמקדת גישת ה"גן המועמד" (Candidate Gene Approach) לאחר מציאת אזור החשוד במחלה?

1

שאלה #195918

		בריצוף אקראי של כל הגנים בגנום.
		בבדיקת ההשפעה של קרינה על הגנים באזור.
		בהוצאת הגן והשתלתו באורגניזם אחר.
		בבחינת גנים באזור לפי התאמת תפקודם וביטויים ברקמות לפנוטיפ המחלה.

הגישה מבוססת על השערה מושכלת, הבוחנת איזה מהגנים באזור שאותר תואם מבחינת תפקודו וביטויו לתסמיני המחלה.

מיין לפי

לאחר שאותר האזור בתאחיזה, איזו שיטה מודרנית משמשת לרוב כדי למצוא את המוטציה הנקודתית הספציפית בגן?

1

שאלה #195919

		ריצוף מקבילי מאסיבי כגון אקסום שלם (WES) או גנום שלם (WGS).
		ביצוע קריוטיפ G-banding.
		צביעה פלורסנטית בשיטת FISH בלבד.
		שקילת חלבונים באלקטרופורזה.

לאחר מיפוי האזור נהוג להשתמש בשיטות ריצוף רחבות היקף (כמו WES או WGS) כדי לקרוא את רצף ה-DNA ולאתר את המוטציה עצמה.

מיין לפי

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

מהי התדירות הממוצעת של סמני SNP בגנום האנושי?

כמה אללים יש בדרך כלל ללוקוס ספציפי של SNP באוכלוסייה?

מה מציין מדד ה-LOD score?

איזה ערך של LOD score נחשב כהוכחה משמעותית סטטיסטית לכך ששני לוקוסים נמצאים בתאחיזה?

למה מקביל ציון LOD של 3 מבחינת יחס הסיכויים (Odds)?

מה מייצג הערך $\theta_{max}$ בחישובי תאחיזה?

מהי ההגדרה של "הפלוטיפ" (Haplotype)?

כיצד משפיעים נישואי קרובים על אנליזת הפלוטיפים במחקר תאחיזה?

במה מתמקדת גישת ה"גן המועמד" (Candidate Gene Approach) לאחר מציאת אזור החשוד במחלה?

לאחר שאותר האזור בתאחיזה, איזו שיטה מודרנית משמשת לרוב כדי למצוא את המוטציה הנקודתית הספציפית בגן?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה