גנטיקה מולקולריתת

מהו סמן מסוג STS (Sequence-tagged site)?

1

שאלה #195920

		אזור המקודד ל-RNA ריבוזומלי בלבד.
		חלבון בקרה הנקשר לפרומוטר.
		מקטע גנומי ספציפי ומוכר שניתן לזיהוי ולהגברה באמצעות PCR
		אנזים רסטריקציה החותך קצוות קהים.

STS הוא קטע רצף DNA ספציפי המהווה נקודת ציון על הכרומוזום הניתנת להגברה מדויקת בעזרת PCR.

מיין לפי

מה מגדיר סמן מסוג EST (Expressed sequence tag)?

1

שאלה #195921

		רצף של טלומרים בקצוות הכרומוזום.
		רצף DNA הידוע ככזה שעובר שעתוק ל-RNA ומתבטא.
		אזור של אינטרונים בלבד.
		פלסמיד מלאכותי המשמש להעברת גנים

EST הוא סמן הממוקם באזורים בגנום המהווים חלק מגנים פעילים שעוברים שעתוק ל-mRNA

מיין לפי

מדוע חשוב שההורה שדרכו נבחנת המיוזה יהיה הטרוזיגוט לסמן הגנטי באנליזת תאחיזה?

1

שאלה #195922

		כי הומוזיגוטיות גורמת לתמותת העובר.
		משום שאנזימי החיתוך פועלים רק על אללים שונים
		כדי למנוע יצירת מוטציות De novo.
		משום שאם הוא הומוזיגוט, לא ניתן להבחין איזה כרומוזום עבר לצאצא החולה ואיזה לבריא.

כדי שסמן יהיה אינפורמטיבי, עליו להיות שונה בשני הכרומוזומים (הטרוזיגוט), אחרת כל הצאצאים יקבלו את אותו סמן ולא נוכל לעקוב אחר ההפרדה.

מיין לפי

בעזרת איזו טכנולוגיה מנתחים כיום בדרך כלל את סמני ה-SNPs?

1

שאלה #195923

		שבבים צפופים (Arrays) המכילים מאות אלפי פרובים לאורך כל הגנום.
		מיקרוסקופ אור רגיל לאחר צביעת גימזה.
		הרצה של כל SNP בנפרד על ג'ל אגרוז.
		שימוש ישיר ב-RNA פולימראז במבחנה.

כיוון ש-SNPs הם בעלי שני אללים בלבד, משתמשים בצ'יפים צפופים בעלי פרובים רבים המאפשרים סריקה במקביל לקבלת כוח סטטיסטי.

מיין לפי

מדוע בדרך כלל קל יותר לבודד סמנים ואללים הקשורים למחלות על גבי כרומוזום X (במשפחות)?

1

שאלה #195924

		כיוון שהוא אינו מכיל אינטרונים כלל.
		משום שהוא הכרומוזום הקטן ביותר בגנום.
		כי מוטציות עליו מתרחשות בתדירות נמוכה מאוד
		בשל ההבדל הברור בין המינים והמצב ההמיזיגוטי בזכרים, המקל על הבנת מקור ההורשה.

מאחר שלגברים יש רק עותק אחד של כרומוזום X, הרבה יותר קל לראות איזה אלל של הסמן קשור למחלה ולעקוב אחריו

מיין לפי

כאשר מבצעים חישוב של LOD score, מהי הנחת המוצא במונה של הנוסחה?

1

שאלה #195925

		שהלוקוסים עוברים סגרגציה בלתי תלויה לחלוטין.
		שהמחלה נגרמת ממוטציה מיטוכונדריאלית.
		שהלוקוסים נמצאים בתאחיזה במרחק $\theta$ מסוים.
		שאחוז החדירות של המחלה הוא 0%.

המונה של נוסחת ה-Odds בודק את ההסתברות (Likelihood) לקבלת הנתונים המשפחתיים תחת ההנחה שהלוקוסים קשורים ונמצאים בתאחיזה במרחק $\theta$.

מיין לפי

בהקשר למיפוי גנטי, מה מטרתה של "מפה פיזיקלית" להבדיל ממפה גנטית?

1

שאלה #195926

		היא מציגה רק את רמת התאחיזה בין גנים.
		היא מציגה את הרצפים והמרחקים בפועל הנמדדים במספר בסיסים (למשל Mb)
		היא מתארת את צורת הקיפול התלת-ממדית של החלבון.
		היא מבוססת אך ורק על תדירות אירועי הרקומבינציה.

מפה פיזיקלית מציגה מרחקים במונחים של בסיסים (BP או Mb) ורצפים מוכרים, בניגוד למפה גנטית המבוססת על תאחיזה ושחלוף (cM)

מיין לפי

מהו הסיכוי הסטטיסטי לקבל ציון של LOD=3 באופן מקרי לחלוטין (False positive)?

1

שאלה #195927

		1 ל-1000.
		1 ל-10.
		50%.
		1 למיליון.

LOD של 3 מייצג סיכוי של 1:1000 שהתאחיזה שנצפתה היא תוצאה של המקרה בלבד (שווה ערך למובהקות של p=0.001)

מיין לפי

כיצד הוגדרה רזולוציית המיפוי במפות הגנטיות הראשונות (בשנות ה-80)?

1

שאלה #195928

		גבוהה מאוד, ברמה של נוקלאוטיד בודד.
		מבוססת על ריצוף מלא של נבדקים אנושיים.
		היא כללה רק 3 סמנים לכל כרומוזום.
		רזולוציה נמוכה שהתבססה בעיקר על מרקרים אנונימיים בשיטת RFLP.

המיפויים הראשונים נשענו על כ-400 סמני RFLP, אשר העניקו רזולוציה נמוכה ומוגבלת יחסית לטכנולוגיות של ימינו.

מיין לפי

מה קורה לאינפורמטיביות של בדיקת התאחיזה ככל שלסמן (Marker) יש יותר אללים אפשריים באוכלוסייה?

1

שאלה #195929

		האינפורמטיביות יורדת כי קשה לעקוב אחריהם.
		לא ניתן להשתמש בסמן כזה בשיטות מודרניות.
		האינפורמטיביות עולה, משום שקל יותר להבדיל בין הכרומוזומים שהגיעו מכל הורה.
		הסמן מאבד את הקישור שלו למחלה בגלל ריבוי וריאציות.

סמן מרובה אללים (כמו מיקרוסטליטים) מגדיל את הסיכוי שההורים יהיו הטרוזיגוטים, ולכן נוכל לעקוב במדויק אחר מקור האללים המורשים

מיין לפי

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

מהו סמן מסוג STS (Sequence-tagged site)?

מה מגדיר סמן מסוג EST (Expressed sequence tag)?

מדוע חשוב שההורה שדרכו נבחנת המיוזה יהיה הטרוזיגוט לסמן הגנטי באנליזת תאחיזה?

בעזרת איזו טכנולוגיה מנתחים כיום בדרך כלל את סמני ה-SNPs?

מדוע בדרך כלל קל יותר לבודד סמנים ואללים הקשורים למחלות על גבי כרומוזום X (במשפחות)?

כאשר מבצעים חישוב של LOD score, מהי הנחת המוצא במונה של הנוסחה?

בהקשר למיפוי גנטי, מה מטרתה של "מפה פיזיקלית" להבדיל ממפה גנטית?

מהו הסיכוי הסטטיסטי לקבל ציון של LOD=3 באופן מקרי לחלוטין (False positive)?

כיצד הוגדרה רזולוציית המיפוי במפות הגנטיות הראשונות (בשנות ה-80)?

מה קורה לאינפורמטיביות של בדיקת התאחיזה ככל שלסמן (Marker) יש יותר אללים אפשריים באוכלוסייה?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה