גנטיקה מולקולריתת

מהי המטרה המרכזית בביצוע בדיקת CNV (Copy Number Variant Analysis)?

1

שאלה #195950

		איתור מוטציות נקודתיות של בסיס בודד בלבד.
		זיהוי טרנסלוקציות מאוזנות בין שני כרומוזומים שונים.
		בדיקה וזיהוי של וריאציות במספר העותקים של חלקי DNA באדם
		מיפוי מלא וקריאת הרצף של הגנום המיטוכונדריאלי.

ניתוח CNV נועד לזהות מצבים של עודף או חוסר במספר עותקים של מקטעים גנומיים.

מיין לפי

בשיטת ה-CGH הקלאסית, כיצד מבוצע סימון הדגימות בטרם הרצתן?

1

שאלה #195951

		שתיהן נצבעות בצבע צהוב ומופרדות לאחר מכן בג'ל אלקטרופורזה.
		דגימת המטופל מסומנת בירוק ודגימת הבקרה מסומנת באדום.
		דגימת המטופל מסומנת באדום ודגימת הבקרה מסומנת בירוק.
		הדגימות מסומנות באמצעות פליטת גלי רדיו וללא שימוש בצבע כלל.

בשיטה זו דגימת הנבדק נצבעת לרוב פלורסנטית בירוק ושל הבקרה באדום, והן מונחות יחד על הסלייד.

מיין לפי

כאשר מתקבל צבע אדום בבדיקת CGH קלאסית, על מה הדבר מצביע בדרך כלל?

1

שאלה #195952

		קיימת טרנסלוקציה רציפרוקלית מאוזנת בנבדק.
		קיים חסר של חומר גנטי אצל המטופל לעומת דגימת הבקרה.
		ישנו עודף ברור של חומר גנטי אצל המטופל.
		מדובר בפולימורפיזם תקין שאינו דורש התייחסות קלינית.

צבע אדום מעיד על דומיננטיות של דגימת הבקרה, מה שמרמז כי לנבדק חסר חומר גנטי באזור זה.

מיין לפי

מה היווה את החיסרון העיקרי של שיטת ה-CGH הקלאסית בראשית דרכה?

1

שאלה #195953

		משך זמן הבדיקה הארוך שלקח מעל לחצי שנה.
		חוסר היכולת לבדוק דגימות שהופקו מדם.
		רזולוציה נמוכה מאוד שנעה בין 5 ל-10 מיליון בסיסים.
		המערכת זיהתה רק עודפים גנטיים ולא הצליחה לזהות חוסרים כלל.

השיטה הבסיסית לא אפשרה להבחין בשינויים הקטנים מכמה מיליוני בסיסים.

מיין לפי

מהו המונח "BAC" בהקשר של מערכי ה-Array-CGH שפותחו בהמשך?

1

שאלה #195954

		מקטע DNA של גנום אנושי שנשמר בתוך DNA של בקטריה לצורכי סריקה.
		חלבון בקרה האחראי על אריזת הכרומטין בשלב המטאפאזה.
		פרוב מסונתז המיועד לזהות אך ורק את כרומוזום Y.
		אנזים רסטריקציה ייחודי בעל יכולת חיתוך של קצוות קהים.

ה-BACs (Bacterial Artificial Chromosomes) שימשו להנחת מקטעי גנום גדולים על הסלייד.

מיין לפי

מה הגביל בעיקר את הרזולוציה בשימוש במערכי BAC?

1

שאלה #195955

		קצב החלוקה האיטי של תאי המטופל במבחנה.
		רגישות הלייזר אשר התקשה לקרוא אורכי גל ירוקים
		כמות ה-BACs המרבית שניתן היה להציב יחד בצפיפות על פני הסלייד.
		אורכם הקצר מדי של המקטעים שמנע היקשרות יציבה.

מכיוון שכל BAC היה יחסית גדול פיזית, הצפיפות האפשרית שלהם על הסלייד הגבילה את רזולוציית הכיסוי.

נערך לפני 3 חודשים

מיין לפי

אילו מולקולות החליפו בהמשך את ה-BACs ויצרו את טכנולוגיית ה-CMA המודרנית?

1

שאלה #195956

		כרומוזומים שלמים המופקים מתאי עכבר ומקובעים על זכוכית.
		אוליגו-נוקלאוטידים, שהם מקטעי DNA קצרים ומסונתזים.
		מולקולות RNA שליח בעלות אורך של אלפי בסיסים רציפים.
		אנזימי פולימראז פלורסנטיים הנדבקים ישירות לכרומטין.

המעבר לאוליגו-נוקלאוטידים קצרים מיוצרים במעבדה חולל מהפכה בדיוק של הבדיקה.

מיין לפי

איזה יתרון משמעותי יש לשימוש באוליגו-נוקלאוטידים על פני BACs במערכים?

1

שאלה #195957

		הם מספקים אורך אחיד המאפשר בדיקה מדויקת יותר ונקייה מרעשי רקע.
		הם אינם דורשים כל סריקה ממוחשבת וניתנים לקריאה פשוטה.
		הם מיוצרים מחומצות אמינו ולכן לעולם לא עוברים דנטורציה בחום.
		הם מאפשרים זיהוי ויזואלי ישיר במיקרוסקופ אור רגיל וללא לייזר.

אחידות האורך והיעדר אזורים רפטטיביים תרמו לרזולוציה גבוהה ורעש רקע מינימלי.

מיין לפי

כיצד נעשה שימוש בטכנולוגיית "Inkjet" בתחום ה-CMA?

1

שאלה #195958

		הטכנולוגיה מדפיסה מולקולות צבע ישירות על תאי הדם של המטופל.
		היא משמשת אך ורק להדפסה גרפית של תוצאות הבדיקה למטופל.
		הטכנולוגיה מאפשרת את בנייתם של מערכים צפופים ומדויקים של הפרובים על הסלייד.
		היא צובעת את קרומי הגרעין כדי למנוע את פקיעתם בבדיקה.

טכנולוגיית הזרקת דיו הוסבה לשם "הדפסה" מדויקת של פרובים בצפיפות גבוהה מאוד על הסלייד.

מיין לפי

מהו אחד השלבים הראשונים בהכנת ה-DNA של המטופל בתהליך ה-CMA?

1

שאלה #195959

		המרת ה-DNA ל-RNA באמצעות אנזימים מתאימים בסביבה בסיסית.
		הקפאת התאים הדיפלואידיים בטמפרטורות קיצוניות כדי למנוע שכפול.
		ביצוע קריוטיפ מלא לתאי המטופל טרם הנחתם על השבב.
		חיתוך ה-DNA למקטעים והוספת אדפטורים ייעודיים בקצותיהם.

ה-DNA נחתך ומחוברים אליו מתאמים (אדפטורים) המאפשרים הגברה ועיבוד בהמשך.

מיין לפי

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

מהי המטרה המרכזית בביצוע בדיקת CNV (Copy Number Variant Analysis)?

בשיטת ה-CGH הקלאסית, כיצד מבוצע סימון הדגימות בטרם הרצתן?

כאשר מתקבל צבע אדום בבדיקת CGH קלאסית, על מה הדבר מצביע בדרך כלל?

מה היווה את החיסרון העיקרי של שיטת ה-CGH הקלאסית בראשית דרכה?

מהו המונח "BAC" בהקשר של מערכי ה-Array-CGH שפותחו בהמשך?

מה הגביל בעיקר את הרזולוציה בשימוש במערכי BAC?

אילו מולקולות החליפו בהמשך את ה-BACs ויצרו את טכנולוגיית ה-CMA המודרנית?

איזה יתרון משמעותי יש לשימוש באוליגו-נוקלאוטידים על פני BACs במערכים?

כיצד נעשה שימוש בטכנולוגיית "Inkjet" בתחום ה-CMA?

מהו אחד השלבים הראשונים בהכנת ה-DNA של המטופל בתהליך ה-CMA?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה