גנטיקה מולקולריתת

איזה מאפיין נבדק בשלב פילטר ההשפעה במהלך סינון הווריאנטים?

1

שאלה #196010

		האם מדובר בהורשה אימהית בלבד או בהורשה אבהית.
		האם הווריאנט קיים במאגרים אונקולוגיים בלבד בעולם.
		האם המוטציה התרחשה בשלב העוברי המוקדם או בבגרות
		האם השינוי הוא נרדף או אינו נרדף ברמת החומצה האמינית.

פילטר ההשפעה מסנן מוטציות שקטות שאינן משנות את החלבון ומתמקד במוטציות שמשנות את התוצר הסופי.

מיין לפי

מה נבדק במסגרת פילטר ההורשה הגנטית באנליזת הווריאנטים של המטופל?

1

שאלה #196011

		קצב השעתוק של החומר הגנטי בתוך הרקמה הפגועה.
		רמת ההשתקה לאורך כל הכרומוזומים האקרוצנטרים של החולה.
		התאמת אופן ההורשה הדומיננטי או הרצסיבי לנתוני המשפחה.
		מספר החזרות של רצפים קצרים באזורי הקצה של הכרומוזום.

מוודאים שהווריאנט תואם את צורת העברת המחלה שנראית בעץ המשפחה של הנבדק.

מיין לפי

על מה מתבסס הסינון הפונקציונלי בחיפוש אחר מוטציה מחוללת מחלה?

1

שאלה #196012

		על חיזוי השפעת הגנים שנמצאו והתאמתם לתסמיני המטופל ולרקמות הנפגעות
		על בדיקה רפואית של כל קרובי המשפחה הרחוקים של המטופל מכל הצדדים.
		על קביעת המבנה המרחבי המדויק של החלבון הפגום בתוך תנאי מעבדה.
		על השוואת הגנום האנושי הספציפי לגנום של אוכלוסיית וירוסים מקומית.

בודקים האם הגן שבו נמצאה המוטציה קשור לתפקוד של האיברים שנפגעו אצל המטופל המסוים.

מיין לפי

מדוע מדגישים בסיכום כי יש להיזהר ממצב של סינון יתר בעת ביצוע אנליזת הנתונים?

1

שאלה #196013

		משום שזה מאריך את זמן עיבוד המחשב לחודשים רבים ומונע קבלת תוצאה מהירה.
		כיוון שהדבר פוגע פיזית באדפטורים שחוברו למקטעי החומר התורשתי בתחילת התהליך.
		משום שסינון נוקשה מדי עלול לגרום לפספוס של וריאנט קריטי שגורם למחלה.
		בגלל שזה עלול לייצר מוטציות חדשות במבחנה הווירטואלית במהלך הקריאה עצמה.

הפעלת פילטרים אגרסיביים מדי עלולה לסנן החוצה את המוטציה האמיתית שחיפשנו מלכתחילה.

מיין לפי

על מה חייבת להתבסס המסקנה הסופית שהווריאנט שנמצא הוא אכן הגורם למחלתו של המטופל?

1

שאלה #196014

		על המלצת תוכנת המחשב באופן בלעדי וללא התערבות של גורם אנושי מוסמך.
		על ידע ביולוגי ומחקרי מבוסס המוכיח כי השינוי פוגע בתפקוד וקשור לתסמינים.
		על כך שהשינוי אינו מופיע אצל אף יצור חי אחר בטבע בכלל מאגרי המידע.
		על הופעת שני פיקים נפרדים בקובץ הפלט הראשוני המגיע ישירות מהמכשיר

מחשב ומאגרים הם רק כלי עזר בסופו של דבר נדרשת הוכחה ביולוגית או מחקרית שמקשרת את המוטציה לפנוטיפ.

מיין לפי

מהו תפקידו המרכזי של מאגר הנתונים המוכר בשם אוֹמים כפי שהוצג בפרק זה?

1

שאלה #196015

		לשמור את כל צילומי הלייזר ממכשירי הריצוף השונים ברחבי העולם במקום אחד מרכזי.
		להכיל את כל רצפי החיידקים הידועים לאדם עד היום כדי למנוע זיהומים בדגימות
		לספק תוכנות מחשב מתקדמות המבצעות יישור של רצפי הגנום ביחס לרפרנס הסטנדרטי.
		לשמש אטלס רפואי המרכז בתוכו מידע עדכני על גנים ועל שינויים פתוגניים מוכרים.

OMIM משמש כקטלוג מקיף למחלות גנטיות ולגנים המעורבים בהן, ומסייע לפענח ממצאים

נערך לפני 3 חודשים

מיין לפי

מהו בערך שיעור השינויים בחומר התורשתי האנושי שמשמעותם הקלינית והשפעתם עדיין אינן מוכרות לחלוטין כיום?

1

שאלה #196016

		כחמישים ושניים אחוזים מכלל השינויים.
		למעלה מתשעים ותשעה אחוזים מכלל השינויים.
		פחות מאחוז אחד בלבד מכלל השינויים שקיימים.
		כל השינויים פוענחו לחלוטין במסגרת פרויקט הגנום האנושי הגלובלי

על פי הסיכום, ב-52% מהשינויים הגנומיים עדיין לא ידוע מהי ההשפעה שלהם בבני אדם.

מיין לפי

איזה יתרון מובהק יש לריצוף גנום שלם על פני ריצוף אקסום שלם בכל הנוגע למבנה הכרומוזומים?

1

שאלה #196017

		ריצוף גנום שלם מתעלם לחלוטין מטרנסלוקציות לא מאוזנות ומסנן אותן באופן אוטומטי מהפלט.
		ריצוף גנום שלם רגיש ומדויק יותר בזיהוי שינויים מבניים גדולים כמו חוסרים ותוספות גנטיות
		ריצוף גנום שלם מזהה מבנים אלו בפרק זמן קצר משמעותית של דקות בודדות לעומת מספר ימים.
		אין שום הבדל ביכולת הזיהוי המבני בין שתי השיטות שכן שתיהן מבוססות על אותה טכנולוגיית קריאה

ריצוף כלל הגנום רגיש יותר למציאת וריאציות מבניות כמו חסרים, תוספות וטרנסלוקציות לעומת ריצוף אקסום.

מיין לפי

איזה מידע גנטי נוסף מספק ריצוף גנום שלם שבדרך כלל מתפספס בעת ביצוע של ריצוף אקסום שלם בלבד?

1

שאלה #196018

		הוא מפיק את רצף חומצות האמינו הסופי ללא כל צורך בתרגום חישובי מקדים של הנתונים.
		הוא מאפשר קריאה מהירה וישירה של כל הפרופיל הפרוטאומי הקיים ברקמה הנבדקת באותו הרגע.
		הוא מזהה שינויים נפוצים ברצפים שאינם מקודדים כמו אזורי אינטרונים עמוקים ואזורי בקרה.
		הוא מספק נתונים מספריים מדויקים על כמות המיטוכונדריות הפעילות בכל תא בגוף המטופל.

ריצוף אקסום מתמקד רק באזורים מקודדים בעוד שגנום שלם קורא גם אזורי אינטרונים ורצפי בקרה שאינם מקודדים

מיין לפי

מהו אחד היתרונות המקצועיים הבולטים של שיטת ריצוף האקסום השלם שמהווה סיבה להעדפתה במקרים רבים?

1

שאלה #196019

		השיטה סורקת את הכרומוזומים במצבם השלם וללא צורך בשום חיתוך או פירוק מקדים במעבדה.
		השיטה מתבצעת באופן טבעי לחלוטין וללא שימוש בנוקלאוטידים פלורסנטיים או באנזימים מלאכותיים כלשהם.
		השיטה מזהה בוודאות מוחלטת כל פולימורפיזם שכיח הקיים באזורי הבקרה המרוחקים מהגן עצמו.
		השיטה מספקת עומק כיסוי גבוה ואיכותי בהרבה עבור כל אותם אזורים שכן מקודדים לייצור חלבון.

מכיוון שהשיטה מתמקדת רק באחוז קטן מהגנום היא מאפשרת להגיע לעומק קריאה גבוה יותר ולקבל תוצאות אמינות לאזורים המקודדים.

מיין לפי

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

איזה מאפיין נבדק בשלב פילטר ההשפעה במהלך סינון הווריאנטים?

מה נבדק במסגרת פילטר ההורשה הגנטית באנליזת הווריאנטים של המטופל?

על מה מתבסס הסינון הפונקציונלי בחיפוש אחר מוטציה מחוללת מחלה?

מדוע מדגישים בסיכום כי יש להיזהר ממצב של סינון יתר בעת ביצוע אנליזת הנתונים?

על מה חייבת להתבסס המסקנה הסופית שהווריאנט שנמצא הוא אכן הגורם למחלתו של המטופל?

מהו תפקידו המרכזי של מאגר הנתונים המוכר בשם אוֹמים כפי שהוצג בפרק זה?

מהו בערך שיעור השינויים בחומר התורשתי האנושי שמשמעותם הקלינית והשפעתם עדיין אינן מוכרות לחלוטין כיום?

איזה יתרון מובהק יש לריצוף גנום שלם על פני ריצוף אקסום שלם בכל הנוגע למבנה הכרומוזומים?

איזה מידע גנטי נוסף מספק ריצוף גנום שלם שבדרך כלל מתפספס בעת ביצוע של ריצוף אקסום שלם בלבד?

מהו אחד היתרונות המקצועיים הבולטים של שיטת ריצוף האקסום השלם שמהווה סיבה להעדפתה במקרים רבים?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה