גנטיקה מולקולריתת

איזו צורה פיזית נוצרת במהלך שכפול הגדילים (Bridge amplification) על הסלייד?

1

שאלה #195990

		צורה של מעגל סגור.
		צורה של סליל משולש.
		צורה של גשר (מעין האות ח').
		קו ישר ואנכי לחלוטין.

הגדיל מתקופף ונקשר לאוליגו סמוך, מה שיוצר מבנה דמוי גשר.

מיין לפי

כיצד המכשיר בשיטת Illumina מזהה איזה נוקלאוטיד התחבר בכל שלב של הריצוף?

1

שאלה #195991

		על פי משקלו הסגולי של הנוקלאוטיד.
		על פי רמת ה-pH שמשתנה בתמיסה.
		בעזרת צליל קול זעיר שמופק בעת החיבור.
		באמצעות צבע (אורך גל) פלורסנטי שונה הנפלט מכל אחד מ-4 סוגי הנוקלאוטידים.

כל בסיס מסומן בצבע פלורסנטי ייחודי שנקרא על ידי לייזר.

מיין לפי

מהי המטרה בקריאת הגדיל ההופכי (Reverse) לאחר קריאת הגדיל הראשי בשיטת Illumina?

1

שאלה #195992

		השוואה ובדיקה כפולה לאימות תקינות התהליך ודיוק הקריאה.
		להכפיל את כמות החלבון המיוצר.
		למנוע את פירוק המכשיר מחימום יתר
		לבודד את מקטעי האינטרונים מהאקסונים.

קריאה משני הכיוונים מאפשרת אימות הצלבה של הנתונים.

מיין לפי

מה מודד המושג "עומק קריאה" (Depth of coverage)?

1

שאלה #195993

		את מספר הפעמים שאותו בסיס/מקטע נקרא ורוצף במהלך הבדיקה.
		את המרחק הפיזי מהחלק העליון של הסלייד לקרקעיתו.
		את מספר המוטציות הכולל שנמצאו.
		את אורך המקטע המקסימלי במערכת.

עומק קריאה מתייחס למספר החזרות שבהן רצף מסוים פוענח כדי להבטיח אמינות.

מיין לפי

מהו עומק הקריאה המקובל (המינימלי הרצוי) כשמבצעים ריצוף אקסום שלם (WES)?

1

שאלה #195994

		1.
		כ-20.
		לפחות 300.
		למעלה מ-10,000.

באקסום נהוג לדרוש כיסוי של כ-20 קריאות כדי לאשר אמינות סטטיסטית.

מיין לפי

איזה סוג מידע מכיל קובץ ה-FASTQ המופק ישירות ממכשיר הריצוף?

1

שאלה #195995

		רצפי וירוסים בלבד.
		נתונים קליניים של המטופל ותרופות מומלצות.
		רצפי חלבונים לאחר תרגום מושלם.
		מידע גולמי (Raw data) הכולל את הרצפים שנקראו וציוני האיכות שלהם

קובץ FASTQ הוא הפלט הראשוני המכיל את רצפי הבסיסים ורמת אמינותם.

מיין לפי

מה מכיל קובץ ה-SAM/BAM בתהליך ניתוח הנתונים?

1

שאלה #195996

		את הממצאים הרפואיים בלבד.
		את נתוני הריצוף לאחר שעברו תהליך יישור (Alignment) ביחס לגנום הרפרנס
		רשימה של כל הגנים המיטוכונדריאליים באדם.
		את ההוראות להפעלת הלייזר במכשיר

קובצי SAM/BAM מייצגים את הנתונים לאחר שמופו וסודרו מול גנום הייחוס.

מיין לפי

איזה קובץ משמש להצגת השינויים (Variants) בלבד, לאחר סינון הרצפים התקינים?

1

שאלה #195997

		FASTQ
		BAM
		VCF
		DOC

קובץ ה-VCF (Variant Call Format) מרכז רק את ההבדלים והשינויים שנמצאו.

מיין לפי

אילו אזורים בגנום מרוצפים בשיטת WES (Whole Exome Sequencing)?

1

שאלה #195998

		רק אזורים לא מקודדים וכרומוזום Y.
		האזורים המקודדים (אקסונים) ואזורי החיבור (Splicing).
		כל 3 מיליארד הבסיסים ללא יוצא מן הכלל.
		רק מקטעים הנמצאים בתאחיזה מלאה.

ריצוף אקסום מתמקד רק באזורים המקודדים לחלבון וסביבתם הקרובה.

מיין לפי

כיצד "דגים" ולוכדים את מקטעי האקסום מתוך כלל הדנ"א בשיטת WES?

1

שאלה #195999

		מחממים את התמיסה עד שהאינטרונים מתאדים.
		משתמשים ב"פיתיונות" (Baits) של אוליגו-נוקלאוטידים משלימים המחוברים לחרוזים מגנטיים.
		צובעים את האקסונים בזהב ומסננים במשקל.
		חותכים אותם ידנית במיקרוסקופ אלקטרוני

ה"פיתיונות" נצמדים ספציפית לאקסונים ומאפשרים למשוך אותם בעזרת מגנט.

מיין לפי

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

איזו צורה פיזית נוצרת במהלך שכפול הגדילים (Bridge amplification) על הסלייד?

כיצד המכשיר בשיטת Illumina מזהה איזה נוקלאוטיד התחבר בכל שלב של הריצוף?

מהי המטרה בקריאת הגדיל ההופכי (Reverse) לאחר קריאת הגדיל הראשי בשיטת Illumina?

מה מודד המושג "עומק קריאה" (Depth of coverage)?

מהו עומק הקריאה המקובל (המינימלי הרצוי) כשמבצעים ריצוף אקסום שלם (WES)?

איזה סוג מידע מכיל קובץ ה-FASTQ המופק ישירות ממכשיר הריצוף?

מה מכיל קובץ ה-SAM/BAM בתהליך ניתוח הנתונים?

איזה קובץ משמש להצגת השינויים (Variants) בלבד, לאחר סינון הרצפים התקינים?

אילו אזורים בגנום מרוצפים בשיטת WES (Whole Exome Sequencing)?

כיצד "דגים" ולוכדים את מקטעי האקסום מתוך כלל הדנ"א בשיטת WES?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה