גנטיקה מולקולריתת
- 400 שאלות
- -- תגובות
- 0% הושלמו
- equalizer סטטיסטיקות
- share שתף
Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות
help
brightness_4
brightness_7
format_textdirection_r_to_l
format_textdirection_l_to_r
איזו מהשיטות הבאות תהיה היעילה ביותר כלכלית אם אנו מעוניינים לרצף אך ורק אזור מקודד קטן וספציפי (Targeted)?
1
מיין לפי
מהו עומק הקריאה הנדרש בדרך כלל כאשר מבצעים ריצוף ייעודי לאזור קטן (Targeted sequencing)?
1
| done | ||
בשל מיקוד הבדיקה באזור מצומצם, ניתן ורצוי להגיע לעומק קריאה גבוה מאוד לאמינות מרבית.
מיין לפי
למה מתכוונים במונח "Trio" בהקשר של בדיקות גנטיות מתקדמות?
1
מיין לפי
מה נכון לגבי היתרון של ריצוף גנום שלם (WGS) על פני ריצוף אקסום (WES)?
1
מיין לפי
איך המחשב בשיטת Illumina חוסך בזיכרון במהלך עיבוד התמונות מהסלייד?
1
| done | ||
שמירת כלל צילומי הפלואורסצנציה דורשת זיכרון עצום, לכן המערכת מתרגמת את הצבע לבסיס ומוחקת את הצילום בזמן אמת.
מיין לפי
מהו האתגר המרכזי הניצב בפני החוקרים לאחר השלמת שלב הריצוף בשיטת אקסום שלם?
1
| done | ||
ריצוף אקסום מפיק אלפי וריאנטים, והאתגר הוא לסנן אותם נכון כדי למצוא את המוטציה האחת שגורמת לפנוטיפ של החולה.
מיין לפי
באיזה מצב אסטרטגיית התאחיזה באנליזת אקסום תהיה היעילה ביותר?
1
| sentiment_very_satisfied | ||
אסטרטגיית התאחיזה מצוינת כשיש משפחות גדולות, כיוון שניתן לראות איזה וריאנט עובר בירושה במשותף עם תסמיני המחלה.
מיין לפי
מתי אסטרטגיית ההומוזיגוטיות באנליזת אקסום הופכת לאידיאלית במיוחד עבור האבחון?
1
| done | ||
בנישואי קרובים יש סיכוי גבוה למחלות רצסיביות הנובעות משני אללים זהים פגומים שהגיעו מאב קדמון משותף.
מיין לפי
מהו סף השכיחות באוכלוסייה שמתחתיו וריאנט ייחשד בדרך כלל כגורם למחלה בשלב סינון התדירות?
1
| done |
שינויים שכיחים הם לרוב וריאציות תקינות. שינוי נדיר מאוד שכיחות מתחת לאחוז אחד נחשד כפתוגני.
מיין לפי
האם בריצוף אקסום שלם בוחנים אך ורק את הרצפים המקודדים לחלבון באופן מוחלט ובלעדי?
1
| done | ||
למרות השם, ריצוף אקסום כולל גם את סביבת האקסון כמו אזורי הספלייסינג וקצוות האינטרונים הקרובים.
מיין לפי