גנטיקה מולקולריתת
- 400 שאלות
- -- תגובות
- 0% הושלמו
- equalizer סטטיסטיקות
- share שתף
Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות
help
brightness_4
brightness_7
format_textdirection_r_to_l
format_textdirection_l_to_r
מהי הסיבה השכיחה ביותר ליצירת מצב טריפלואידי?
1
מיין לפי
מהי ההגדרה של "אנאאופלואידיה" (Aneuploidy)?
1
| done | ||
אנאופלואידיות מוגדרת כמצב של תאים המכילים עודף או חוסר של כרומוזום מסוים (כגון 45 או 47 כרומוזומים).
מיין לפי
מבחינה קלינית, מה נכון לומר על מונוזומיה אוטוזומלית לעומת טריזומיה?
1
| done |
מונוזומיה של כרומוזום אוטוזומלי מובילה לרוב להפלה והעוברים אינם שורדים, בעוד שמספר מקרים של טריזומיות מסוגלים לשרוד עד ללידה
מיין לפי
מהו הגורם (המנגנון) המרכזי שיוצר אנאופלואידיות?
1
| sentiment_very_satisfied | ||
אנאופלואידיות נגרמת עקב אי-הפרדה בחלוקה הראשונה או השנייה של המיוזה (nondisjunction).
מיין לפי
אילו טריזומיות אוטוזומליות יכולות (במקרים מסוימים) לשרוד עד ללידה (ברי-חיות)?
1
| done | ||
הסבר: העוברים ברי-חיות במקרים של אנאופלואידיות אוטוזומלית הם לרוב אלה עם טריזומיה 13, 18 או 21.
מיין לפי
מה תפקידו המרכזי של גן ה-SRY?
1
| done | ||
גן SRY המצוי על כרומוזום Y הוא הגן החשוב הקובע את מין הזכר; בלעדיו ברירת המחדל ההתפתחותית היא נקבה.
מיין לפי
איזו השפעה יש בדרך כלל למצב קריוטיפי מסוג XYY?
1
| done |
כרומוזום Y מאוד עני בגנים ולכן מצב של XYY לרוב פחות מזיק ואינו חמור במיוחד למרות שאין אינאקטיבציה ל-Y
מיין לפי
למה תגרום בדרך כלל טרנסלוקציה רציפרוקלית "מאוזנת" אצל האדם הנושא אותה?
1
| done | ||
טרנסלוקציות מאוזנות לרוב לא משפיעות על כמות החומר הגנטי הכללית, ולנשאים שלהן יש בדרך כלל פנוטיפ נורמלי
מיין לפי
מהו "Isochromosome" (איזוכרומוזום)?
1
| done | ||
איזוכרומוזום הוא כרומוזום לא תקין שלרוב לטאלי כשמעורב באוטוזומים, ולרוב שורד רק כשמדובר בכרומוזום X
מיין לפי
מהי המשמעות הקלינית (לרוב) עבור חוסר של מקטע כרומוזומלי (מחיקה) לעומת עודף של אותו מקטע כרומוזומלי (כפילות)?
1
| done | ||
סטטיסטית, חוסר של חומר גנטי משפיע יותר וגורם לפנוטיפ קשה יותר מאשר מצב של עודף חומר גנטי
מיין לפי