גנטיקה מולקולריתת

מה קובע החוק הראשון של מנדל (חוק ההפרדה)?

1

שאלה #195770

		כל הורה מעביר לכל אחד מצאצאיו רק מחצית מהגנים שלו (עותק אחד מכל גן).
		כל התכונות עוברות בתאחיזה מלאה
		גנים שונים מועברים באופן בלתי תלוי.
		המוטציות נוצרות רק בתאי המין

חוק ההפרדה קובע שכל הורה מוריש עותק אחד בלבד מכל גן מתוך השניים שיש לו.

מיין לפי

מה משמעות החוק השני של מנדל (חוק ההתפלגות הבלתי תלויה)?

1

שאלה #195771

		כל הורה מעביר רק מחצית מכל תכונה.
		גנים שונים מועברים לצאצאים באופן בלתי תלוי זה מזה.
		הורשה פוליגנית תלויה תמיד בסביבה.
		כרומוזומי המין אינם מתפלגים.

הצאצא מקבל תמהיל שונה של גנים מהוריו, וכל גן עובר באופן בלתי תלוי בגנים אחרים.

מיין לפי

מהי ההגדרה של "הומוזיגוט"?

1

שאלה #195772

		פרט הנושא שני אללים שונים לאותו גן.
		פרט בעל אלל יחיד על כרומוזום X.
		פרט הנושא שני אללים זהים של גן מסוים (למשל AA או aa).
		פרט שבו שני האללים עברו מוטציה שונה.

הומוזיגוט נושא שני עותקים (אללים) זהים לחלוטין של אותו הגן

מיין לפי

כיצד מוגדר המצב של "Compound Heterozygote"?

1

שאלה #195773

		אלל יחיד הנמצא בכרומוזום X אצל גבר.
		מצב של מוזאיקה בתאי המין בלבד.
		שני אללים זהים של אותו גן בעלי מוטציה זהה.
		מצב בו קיימים שינויים בשני האללים של הגן, אך כל אלל נושא מוטציה שונה

שינויים בשני עותקי הגן, כאשר כל שינוי (מוטציה) הוא שונה מהשני

מיין לפי

מהו המונח "פלאוטרופיות" (Pleiotropy) בהקשר של מחלות של גן יחיד?

1

שאלה #195774

		מצב בו פגיעה בגן יחיד גורמת להשפעה רחבה על מספר איברים ומערכות בגוף.
		מחלה שמופיעה אך ורק בגיל מבוגר.
		מוטציה המתרחשת מחדש (De novo) בכל דור.
		גן שעובר אינאקטיבציה בצורה אקראית.

פגיעה בגן אחד הגורמת להשפעה פנוטיפית רחבה על מספר מערכות, כגון תסמונת מרפאן

מיין לפי

מהי ההגדרה המדויקת של "חדירות" (Penetrance)?

1

שאלה #195775

		דרגת החומרה בה באה לידי ביטוי המחלה בגוף
		הסיכוי (ההסתברות) שפרט שנושא את הגנוטיפ המוטנטי אכן יבטא את הפנוטיפ של המחלה.
		היכולת של המוטציה לעבור מתא אם לתא בת בחלוקה.
		מספר המערכות בגוף שנפגעות מהמוטציה.

חדירות מודדת את אחוז הפרטים בעלי גנוטיפ מסוים שאכן מבטאים את המחלה בפועל.

מיין לפי

מה המשמעות של "חדירות לא מלאה" (Incomplete penetrance)?

1

שאלה #195776

		הצאצא ירש רק חצי מהגן הפגום.
		המחלה תפגע רק באיבר אחד בגוף ולא במספר איברים.
		הסיכוי שפרט בעל הגנוטיפ למחלה יבטא אותה בפועל קטן מ-100%.
		המחלה מופיעה אך ורק בנשים נשאיות.

כאשר החדירות קטנה מ-100%, לא כל מי שנושא את המוטציה יהיה חולה

מיין לפי

כיצד מוגדר המונח "Expressivity" (רמת ביטוי)?

1

שאלה #195777

		ההסתברות הסטטיסטית להורשת המחלה.
		תהליך השתקת כרומוזום X בנשים.
		הסיכוי שהמחלה תתבטא באופן כלשהו.
		רמת החומרה וצורת הביטוי של הפנוטיפ בקרב פרטים בעלי גנוטיפ זהה.

Expressivity מתייחסת לעוצמת או חומרת הביטוי של המחלה אצל החולים בה

מיין לפי

מה מסמלת בדרך כלל נקודה באמצע צורה גיאומטרית (עיגול או ריבוע) בעץ משפחה?

1

שאלה #195778

		ידוע בוודאות שהפרט הוא נשא (הטרוזיגוט) לאלל לא תקין, אך אינו מבטא את המחלה
		הפרט חולה במחלה אוטוזומלית רצסיבית.
		נישואי קרובים מדרגה ראשונה.
		הפרט נושא מוטציית De novo שקרתה רק אצלו.

סימון זה מציין נשאות ודאית לאלל לא תקין ללא ביטוי מחלה פנוטיפי.

מיין לפי

מה משמעותם של שני קווים אופקיים מחברים בין גבר לאישה בעץ משפחה?

1

שאלה #195779

		הורים לתאומים זהים.
		נישואי קרובים (למשל בני דודים).
		זוג שהתגרש.
		מצב של אי-פוריות מוחלטת.

שני קווים מחברים מסמלים קונסנגוויניות (נישואי קרובים).

מיין לפי

גנטיקה מולקולריתת

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

מה קובע החוק הראשון של מנדל (חוק ההפרדה)?

מה משמעות החוק השני של מנדל (חוק ההתפלגות הבלתי תלויה)?

מהי ההגדרה של "הומוזיגוט"?

כיצד מוגדר המצב של "Compound Heterozygote"?

מהו המונח "פלאוטרופיות" (Pleiotropy) בהקשר של מחלות של גן יחיד?

מהי ההגדרה המדויקת של "חדירות" (Penetrance)?

מה המשמעות של "חדירות לא מלאה" (Incomplete penetrance)?

כיצד מוגדר המונח "Expressivity" (רמת ביטוי)?

מה מסמלת בדרך כלל נקודה באמצע צורה גיאומטרית (עיגול או ריבוע) בעץ משפחה?

מה משמעותם של שני קווים אופקיים מחברים בין גבר לאישה בעץ משפחה?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה