גנטיקה מולקולריתת
- 400 שאלות
- -- תגובות
- 0% הושלמו
- equalizer סטטיסטיקות
- share שתף
Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות
help
brightness_4
brightness_7
format_textdirection_r_to_l
format_textdirection_l_to_r
מה מייצג הצבע הצהוב (או מקרה שבו העוצמה משתווה) בבדיקת CMA/CGH?
1
מיין לפי
כיצד נוצרת דופליקציה (הכפלה) כרומוזומלית במהלך המיוזה?
1
| done | ||
הכפלות נוצרות במיוזה לרוב כתוצאה משחלוף לא שוויוני (Unequal crossing over) בין הכרומוזומים.
מיין לפי
איזה מהשינויים הבאים קשה מאוד עד בלתי אפשרי לזהות במיקרוסקופ דרך קריוטיפ קונבנציונלי וידרוש בדיקות כמו FISH או CMA?
1
| done | ||
מחיקות מיקרוסקופיות הקטנות מכ-5 מיליון בסיסים קטנות מדי לזיהוי בקריוטיפ ודורשות שיטות מולקולריות.
מיין לפי
באיזה שלב של המיוזה מתרחשת בדרך כלל טעות ה-Nondisjunction שמובילה לאנאופלואידיות?
1
מיין לפי
איזו מהשיטות הבאות מאפשרת את הרזולוציה הגבוהה ביותר (היכולת לזהות שינויים מזעריים בגודל של החל מכ-10KB)?
1
| done | ||
שיטת CMA מספקת רזולוציה גבוהה מאוד, ויכולה לזהות שינויים קטנים החל מסדר גודל של עשרות אלפי בסיסים (10KB).
מיין לפי
מהי המשמעות של הימצאות טריפלואידיה או טטרפלואידיה בעובר מבחינה קלינית ברוב המוחלט של המקרים?
1
| done | ||
מצבי פוליפלואידיה (טרי/טטרה-פלואידיה) גורמים כמעט תמיד להפלה ספונטנית או תמותה מיידית לאחר הלידה.
מיין לפי
מה כוללת טרנסלוקציה "רציפרוקלית"?
1
| done | ||
בטרנסלוקציה רציפרוקלית נוצרים שברים בשני כרומוזומים שונים וכתוצאה מכך מוחלף ביניהם חומר גנטי.
מיין לפי
איזו תרומה גנטית ניתנת על ידי סטליטים (Satellites) המצויים בכרומוזומים האקרוצנטרים?
1
| done | ||
באקרוצנטרים הזרוע הקצרה (p) כמעט בלתי נראית, ולסטליטים (תוספת חומר כמו מקטעי DNA חוזרים) אין משמעות מבחינה גנטית .
מיין לפי
מהו המצב של Ring Chromosome (כרומוזום טבעתי)?
1
| done | ||
במקרים של כרומוזום טבעתי (Ring Chromosome), חומרת הפנוטיפ נגזרת מכמות החומר הגנטי שאבד או בעודף ומאזורי הבקרה החסרים.
מיין לפי
מהו אחד מתפקידיה המרכזיים של הבדיקה הציטוגנטית "Genome wide Array" (CMA)?
1
| done | ||
CMA פועלת על ידי מערכי פרובים המפוזרים לאורך כל הגנום וזיהוי חסר/עודף תלוי בצפיפות הפרובים, ולכן מציעה רזולוציה גבוהה וכיסוי רחב לכל הגנום
מיין לפי