Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

help brightness_4 brightness_7 format_textdirection_r_to_l format_textdirection_l_to_r

מה נכון לגבי ההבדלים בגודל ובכמות הגנים בין כרומוזומי המין (X ו-Y) באדם?

1
done
כרומוזום X גדול וצפוף משמעותית בגנים לעומת כרומוזום Y הקטן.
by
מיין לפי

למה מתייחס המונח "המיזיגוטיות" (Hemizygosity)?

1
sentiment_very_satisfied
לגברים יש רק עותק אחד של כרומוזום X, לכן אלל בודד שם מכונה המיזיגוטי.
by
מיין לפי

מהו אחד המאפיינים הבולטים של הורשה אוטוזומלית רצסיבית?

1
done
הורשה רצסיבית מתאפיינת בדילוג דורות, הופעה אצל הומוזיגוטים, ושכיחות בנישואי קרובים
by
מיין לפי

בהורשה אוטוזומלית רצסיבית, אם שני ההורים הם נשאים בריאים (הטרוזיגוטים), מהו סיכוי ההישנות (הסיכוי שצאצא יחלה)?

1
done
על פי ריבוע פאנט (Punnett), מהורים Aa ו-Aa יש סיכוי של 1/4 (25%) לקבל צאצא הומוזיגוט רצסיבי (aa) שחולה במחלה
by
מיין לפי

מה מבין הבאים מאפיין הורשה אוטוזומלית דומיננטית?

1
done
בהורשה דומיננטית מספיק אלל אחד פגום (הטרוזיגוט) להתבטאות, לכן היא עוברת ישירות מהורה לילד ללא דילוגים
by
מיין לפי

מדוע במחלות אוטוזומליות דומיננטיות מסוימות (כמו אכונדרופלסיה) רוב החולים הם הטרוזיגוטים ולא הומוזיגוטים?

1
done
נוכחות של שני אללים פגומים במחלות אלו גורמת לרוב למוות סביב הלידה, ולכן שורדים רק ההטרוזיגוטים
by
מיין לפי

מה מתרחש במצב של "הורשה קודומיננטית" (Codominance)?

1
done
שני האללים שונים באים לידי ביטוי פנוטיפי מלא במקביל.
by
מיין לפי

כאשר בוחנים עץ משפחה, איזה ממצא שולל בוודאות הורשה בתאחיזה ל-X?

1
done
אב מעביר לבנו רק את כרומוזום Y. לכן אם בן ירש מחלה מאביו, הגן בהכרח נמצא על כרומוזום אוטוזומלי ולא על ה-X.
by
מיין לפי

מהי "מוטציה חדשה" (De novo) כגורם למחלה?

1
done
מוטציות De novo נוצרות בתאי הזרע או הביצית, ויכולות להוות מקור למחלה גנטית (שכיח למשל במחלות דומיננטיות) גם במשפחה בריאה לחלוטין
by
מיין לפי

מה מתאר המונח "Germline Mosaicism" (מוזאיקה בתאי המין)?

1
done
המוטציה מוגבלת לתאי המין של ההורה (או לחלקם), ולכן הוא בריא אך בסיכון להוריש
by
מיין לפי