Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

help brightness_4 brightness_7 format_textdirection_r_to_l format_textdirection_l_to_r

במערכת ה-CGH, מה ניתן להסיק כאשר מתקבלת קריאת פלואורסצנציה בצבע צהוב?

1
done
התמזגות הצבעים הירוק והאדום בעוצמה שווה מייצרת צהוב, המצביע על תקינות עותקים.
by
מיין לפי

אילו שני סוגי מערכים מרכזיים הוזכרו כשייכים לקטגוריית ה-CGH המודרנית?

1
done
בשיעור הוזכרו CMA (עוצמה בלבד) ומערכי SNP המאפשרים השלמת מידע נרחב יותר.
by
מיין לפי

מה מטרתם של פרובים מסוג "Copy number" בשבב סריקה?

1
done
פרובים לא פולימורפיים אלה מודדים אך ורק את עוצמת הסיגנל המייצגת את מספר העותקים של המקטע.
by
מיין לפי

מה התפקיד של פרובים מסוג "SNPs" על גבי צ'יפ מערך הבדיקה?

1
done
ה-SNP פרובים מזהים וריאציות של בסיס בודד ומשלימים את המידע מעבר למספר העותקים.
by
מיין לפי

במערכת התצוגה הגרפית של בדיקת SNP, כמה קווים נצפה לראות בממוצע במצב של תקינות עותקים (Normal state)?

1
done
במצב תקין יתקבלו שלושה קווים המייצגים את האפשרויות AA, AB, BB בגנוטיפ
by
מיין לפי

כאשר קיימת מחיקה גנומית (Deletion) בבדיקת SNP, לכמה קווים תשתנה התצוגה הממוצעת באזור זה?

1
done
עקב חסר של אלל אחד, הנבדק מציג המיזיגוטיות ולכן הקווים מתחלקים ל-2 (אלל A בלבד או אלל B בלבד).
by
מיין לפי

באיזה אופן ייחודי יכול מערך SNP לסייע באיתור מצב של UPD (Uniparental Disomy)?

1
done
מכיוון ששני הכרומוזומים מקורם בהורה אחד, הם זהים ולכן ייראו בלוקים רציפים של הומוזיגוטיות (רק AA או BB) באזור התקין מבחינת עותקים.
by
מיין לפי

איזו משמעות קלינית ניתן להסיק כאשר מבחינים ב"בלוקים גדולים של הומוזיגוטיות" בבדיקת צ'יפ אצל פרט מסוים?

1
done
נישואי קרובים גורמים לצאצא לקבל אללים זהים רבים, המשתקפים כבלוקים רחבים של אזורים הומוזיגוטיים ב-SNP.
by
מיין לפי

מהי אחת המגבלות המהותיות של שיטת ה-CMA ביחס לזיהוי מבנים כרומוזומליים מסוימים?

1
done
טרנסלוקציות מאוזנות אינן משנות את מספר העותקים של ה-DNA ולכן מערכי ה-CMA לרוב לא יאתרו אותן.
by
מיין לפי

במידה ואנו מחפשים אחר מקרה של מוזאיקה באחוזים נמוכים יחסית, איזו שיטה תספק לרוב דיוק גבוה יותר?

1
done
ב-FISH חוקרים תאים באופן ישיר, מה שמאפשר לזהות מוזאיקה עדינה ש-CMA (הקורא מידע מרקמה שלמה כיחידה) עלול לפספס.
by
מיין לפי