גנטיקה מולקולריתת
- 400 שאלות
- -- תגובות
- 0% הושלמו
- equalizer סטטיסטיקות
- share שתף
Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות
help
brightness_4
brightness_7
format_textdirection_r_to_l
format_textdirection_l_to_r
כאשר תוצאות סריקה גנטית מציגות ממצא המסווג כ"פתוגני" (Pathogenic), מהי משמעותו?
1
מיין לפי
איזו מהאפשרויות הבאות מגדירה את המונח "VUS" (Variant of Uncertain Significance) בקבלת תוצאות גנטיות?
1
| done | ||
VUS הוא שינוי שהרפואה והמדע טרם הכריעו באופן סופי האם הוא גורם מחלה או שמא הוא שפיר.
מיין לפי
לשם פיענוח משמעותו של ממצא VUS, מהי הפעולה הראשונית שבדרך כלל מבצעים?
1
מיין לפי
מדוע איתור שינוי גנטי במאגר נתונים המכיל חולים אינו מוכיח באופן מוחלט שהשינוי הוא הגורם למחלה?
1
| done | ||
ישנו רעש רקע רב; אדם יכול להיות חולה במחלה א' ולשאת פולימורפיזם שולי שאינו רלוונטי לאותה מחלה.
מיין לפי
בתוך קטגוריית ה-VUS, מה משמעות הסיווג התת-קבוצתי "NOS"?
1
מיין לפי
מהו אחד ממאגרי הנתונים המרכזיים המוזכרים בסיכום המרכז בתוכו את השינויים הגנטיים הפתוגניים (אטלס)?
1
מיין לפי
כיצד נעשה שימוש באדפטורים (Adaptors) בתהליך הכנת הדגימה ל-CMA?
1
מיין לפי
על סמך הנתונים בסיכום, עד לאיזה אחוז בערך של מוזאיקה יעילה שיטת ה-CMA בזיהוי?
1
| done | ||
נאמר בסיכום ש-CMA טובה רק עד כ-30% במקרי מוזאיקה, מה שמהווה מגבלה יחסית בהשוואה ל-FISH.
מיין לפי
מה פירוש המושג "ממצא מקרי" (Incidental finding) בדיווח של בדיקה גנטית רחבה?
1
| done | ||
בדיקות רחבות כגון CMA עשויות לחשוף במקרה שינויים פתוגניים במערכות אחרות בגוף שאינם קשורים לבעיה שעליה התלונן הנבדק במקור.
מיין לפי
איזה רכיב ממוחשב משלים את תהליך ה-Array-CGH בכדי להציג לנו את המידע בצורה מובנת?
1
| done | ||
התהליך מסתיים בסריקה ממוחשבת המודדת את כמות האור (עוצמת הסיגנל) מכל פרוב והופכת את המידע למספר העותקים.
מיין לפי