Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

help brightness_4 brightness_7 format_textdirection_r_to_l format_textdirection_l_to_r

מרות אינאקטיבציה של אחד מכרומוזומי ה-X בנקבות, מה נראה בבדיקת קריוטיפ טיפוסית (במיקרוסקופ) של תא בשלב חלוקה?

1
done
בקריוטיפ אנו מתבוננים בתאים בחלוקה. למרות ההשתקה (Barr body) בשלב מנוחה, ה-X נפתח ומופיע בשלמותו בחלוקה המיטוטית הנצפית.
by
מיין לפי

מהו סיכוי ההישנות הקלאסי של הורה החולה במחלה אוטוזומלית דומיננטית (בהנחה שהוא הטרוזיגוט) להוריש את המחלה לכל צאצא?

1
done
הורה הטרוזיגוט מעביר אלל פגום בסבירות של 1/2, ואלל זה מספיק לביטוי הפנוטיפ הדומיננטי
by
מיין לפי

איזה פקטור מובהק מסייע לנו להכריע מיידית שמחלה מסוימת בעץ המשפחה איננה בתאחיזה לכרומוזום X?

1
done
כאמור, אב אינו יכול להעביר X לבן, לכן זוהי הוכחה לכך שהגן יושב על אוטוזום.
by
מיין לפי

כמה מחלות מנדליות בערך מראות פנוטיפים שכוללים מחלות שכיחות במבוגרים, כמו מחלות לב או סרטן?

1
sentiment_very_satisfied
על פי הסיכום, קיימות כ-200 מחלות המאופיינות בפגיעה בגן יחיד אך מתבטאות כמחלות נפוצות במבוגרים
by
מיין לפי

מה ניתן להסיק מכך ש"אופן תורשה שונה קיים למוטציות שונות באותו גן"?

1
sentiment_very_satisfied
מוטציות שונות יכולות להשפיע בצורות שונות (למשל אובדן פונקציה לעומת השפעה דומיננטית שלילית), וזה משנה את אופן התורשה של הגן הספציפי
by
מיין לפי

אילו שני מושגים בגנטיקה מתארים מצבים שבהם "כמה גנים שונים עובדים יחד ומשפיעים על פנוטיפ מסוים"?

1
done
כאשר מגוון רחב של גנים או מיקומים אחראים למחלה או תכונה דומה, ולעיתים הם פועלים במשולב
by
מיין לפי

מהי בערך שכיחותן הכוללת של מחלות מנדליות חמורות באוכלוסיית הילודים?

1
done
מחלות אלו הן נדירות ברובן, והשכיחות של מחלות חמורות הנגרמות עקב גן יחיד מוערכת ב-1 ל-300 ילודים.
by
מיין לפי

למה מתכוונים במושג "שונות בביטוי" (Variable expressivity) בהקשר לפקטורים סביבתיים?

1
done
שונות בביטוי מסבירה מדוע פרטים עם אותה מוטציה מציגים תסמינים בדרגות חומרה משתנות, תודות לגנים ממירים וגורמי סביבה
by
מיין לפי

מדוע נעשה שימוש היסטורי נרחב בזבובי תסיסה (Drosophila) למחקרי תורשה מנדלית?

1
done
זבובי הדרוזופילה התרבו מהר, ותכונותיהם החיצוניות קלות למעקב, מה שאפשר אימות סטטיסטי לחוקי מנדל.
by
מיין לפי

מהי ההגדרה הבסיסית ביותר של "הורשה מנדלית" כפי שמוצגת בתחילת הפרק?

1
done
הורשה מנדלית מתייחסת באופן ספציפי להורשה של גן יחיד (Single gene disorders)
by
מיין לפי