גנטיקה מולקולריתת

מהי מוטציה נרדפת (Synonymous / Silent substitution)?

1

שאלה #195820

		שינוי הגורם להיווצרות קודון סיום מוקדם.
		חסר של בסיס הגורם להסטת מסגרת הקריאה.
		החלפת בסיס שמשנה את החומצה האמינית בחלבון לבעלת מטען הפוך.
		שינוי בנוקלאוטיד שאינו משנה את החומצה האמינית המקודדת, הודות ליתירות הקוד הגנטי.

מוטציה שקטה לא משנה את רצף חומצות האמינו בחלבון המיוצר

מיין לפי

כיצד מוגדרת מוטציית Missense?

1

שאלה #195821

		החלפת בסיס שאינה משנה כלל את החלבון.
		יצירת קודון עצירה (Stop codon).
		החלפת בסיס הגורמת לשינוי של חומצה אמינית אחת בחומצה אמינית אחרת.
		תוספת של שני בסיסים שמובילה להסטת מסגרת.

מוטציית Missense משנה את הקודון כך שהוא יקודד לחומצה אמינית שונה

מיין לפי

מהי התוצאה של מוטציית Nonsense?

1

שאלה #195822

		יצירת קודון הפסקה (Stop codon) שגורם לעצירה מוקדמת של תרגום החלבון.
		הכפלה של קטע DNA באורך של מיליון בסיסים.
		החלפת חומצה אמינית אחת באחרת, מאותה משפחה כימית.
		הגברה (Amplification) של שעתוק הרצף.

במוטציית Nonsense הקודון הופך לקודון עצירה, מה שמוביל לרוב ליצירת חלבון קטוע

מיין לפי

איזה סוג של שינוי ברצף ה-DNA יגרום למוטציית הסטת מסגרת (Frameshift)?

1

שאלה #195823

		החלפת בסיס בודד (Substitution).
		חסר או תוספת של בסיסים בכמות שאינה כפולה של 3.
		הכפלה של קודון שלם (3 בסיסים).
		מתילציה של פרומוטר הגן.

מכיוון שהקוד הגנטי נקרא בשלשות, הוספה או חסר של בסיסים שאינם בכפולות של 3 משבשים את כל מסגרת הקריאה

מיין לפי

מה מתרחש בדרך כלל כאשר מוטציית הסטת מסגרת (Frameshift) יוצרת קודון הפסקה מוקדם באחד האקסונים האמצעיים של הגן?

1

שאלה #195824

		התא ממשיך לתרגם תוך התעלמות מקודון ההפסקה.
		נוצר חלבון ארוך יותר מהרגיל, בעל פעילות יתר (Gain of function).
		מערכת תיקון בתא מזהה את קודון הסיום השגוי ומפרקת את ה-mRNA המוטנטי שנוצר.
		החלבון הקטוע מופרש מהתא אל זרם הדם.

מנגנון ה-NMD בתא מזהה קודון עצירה במקום לא מתאים ומפרק את ה-mRNA כדי למנוע ייצור חלבון פגום

מיין לפי

מהי המשמעות של מוטציות באזורי שחבור (Splicing mutations)?

1

שאלה #195825

		הן משפיעות אך ורק על תאי המין.
		הן מתרחשות תמיד בקצה ה-5' של הגדיל.
		הן מונעות את צירוף הריבוזום ל-mRNA.
		הן פוגעות באתרים בקצות האינטרונים הדרושים לחיתוך תקין וצירוף האקסונים, ובכך משבשות את עיבוד ה-RNA.

פגיעה באזורי הספלייסינג משנה את אופן חיתוך ה-mRNA הראשוני ועלולה לגרום להסרת אקסונים או הכללת אינטרונים ב-mRNA הבוגר

מיין לפי

כיצד משפיעה מוטציה נקודתית הממוקמת באזור פרומוטר או מעצם (Enhancer) של הגן?

1

שאלה #195826

		היא משפיעה על בקרת השעתוק של ה-RNA או על יעילות התרגום.
		היא יוצרת תמיד חלבון קטוע.
		היא גורמת לטרנסלוקציה רוברטסונית.
		היא גורמת להתארכות טלומרים לא מבוקרת.

אזורים אלו אינם מקודדים לחלבון, אלא מבקרים את קצב ומועד שעתוק הגן.

מיין לפי

מה מתאר המונח "Anticipation" (הקדמה) המאפיין מוטציות דינמיות?

1

שאלה #195827

		השתקת כרומוזום מוקדמת בשלב העוברי.
		החמרה בפנוטיפ וירידה בגיל הופעת המחלה מדור לדור במשפחה.
		היעלמות ספונטנית של מוטציה לאחר מספר דורות.
		ביטוי מוגבר של מוטציה רק לאחר חשיפה לקרינה מסוימת.

במחלות אלו, המחלה מופיעה בגיל צעיר יותר ובחומרה רבה יותר בכל דור עוקב

מיין לפי

מהו המנגנון המולקולרי הגורם למחלות המאופיינות במוטציות דינמיות?

1

שאלה #195828

		כפילות של כרומוזום שלם בתאי המין.
		שברים דו-גדיליים נרחבים בכרומטין.
		הרחבה (Expansion) של רצף נוקלאוטידים קצר החוזר על עצמו פעמים רבות (Repeats).
		איבוד הדרגתי של גנים טלומריים מדור לדור.

מוטציות אלו נגרמות כתוצאה מהתרחבות והתארכות של רצפי DNA חוזרניים

מיין לפי

איזה סוג של מחלה גורמת בדרך כלל מוטציית Gain of function (GoF)?

1

שאלה #195829

		מחלה רצסיבית אחוזה ב-X.
		תסמונת הנגרמת ממונוזומיה.
		מחלה אוטוזומלית רצסיבית (מספיק עותק תקין אחד למניעתה).
		מחלה אוטוזומלית דומיננטית (מכיוון שעותק יחיד בעל פעילות יתר או פעילות חדשה מספיק כדי לגרום לפנוטיפ).

כאשר חלבון פגום פועל ביתר או רוכש תכונה מזיקה חדשה, האלל התקין אינו מסוגל "לחפות" עליו, ולכן ההורשה היא דומיננטית

מיין לפי

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

מהי מוטציה נרדפת (Synonymous / Silent substitution)?

כיצד מוגדרת מוטציית Missense?

מהי התוצאה של מוטציית Nonsense?

איזה סוג של שינוי ברצף ה-DNA יגרום למוטציית הסטת מסגרת (Frameshift)?

מה מתרחש בדרך כלל כאשר מוטציית הסטת מסגרת (Frameshift) יוצרת קודון הפסקה מוקדם באחד האקסונים האמצעיים של הגן?

מהי המשמעות של מוטציות באזורי שחבור (Splicing mutations)?

כיצד משפיעה מוטציה נקודתית הממוקמת באזור פרומוטר או מעצם (Enhancer) של הגן?

מה מתאר המונח "Anticipation" (הקדמה) המאפיין מוטציות דינמיות?

מהו המנגנון המולקולרי הגורם למחלות המאופיינות במוטציות דינמיות?

איזה סוג של מחלה גורמת בדרך כלל מוטציית Gain of function (GoF)?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה