Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

help brightness_4 brightness_7 format_textdirection_r_to_l format_textdirection_l_to_r

תסמונת האנטינגטון מובאת בסיכום כדוגמה למחלה גנטית בעלת איזה מאפיין?

1
done
תסמונת האנטינגטון תורשתית דומיננטית אך ההופעה הקלינית מאוחרת ותלוית גיל.
by
מיין לפי

מהו תפקידו המרכזי של הגן XIST בתא?

1
done
גן זה ממוקם במרכז אזור האינאקטיבציה וחיוני להשתקת כרומוזום X כדי למנוע כפילות חומר גנטי פעיל אצל נקבות
by
מיין לפי

מתי מתרחשת בדרך כלל אינאקטיבציה מוטית (לא אקראית) של כרומוזום X באישה?

1
done
כאשר יש פגם מבני באחד מכרומוזומי ה-X, ההשתקה מפסיקה להיות אקראית והתא משתיק את הכרומוזום הלקוי להגנה
by
מיין לפי

מהו מכלול המאפיינים של מחלה בתאחיזה ל-X רצסיבית (X-linked recessive)?

1
done
גברים נפגעים יותר (המיזיגוטים), נשים לרוב נשאיות שמעבירות את המחלה לדור הבא, ואב תורם לבנו רק Y
by
מיין לפי

כיצד מתבטאות מחלות רצסיביות אחוזות ב-X אצל נשים, לעומת גברים?

1
done
עקב השתקת ה-X הפגום בחלק מהתאים, לרוב נוצרת הגנה חלקית ולכן התסמינים אצל נשים קלים משמעותית.
by
מיין לפי

מה מייחד הורשה בתאחיזה ל-X דומיננטית (X-linked dominant)?

1
done
באב חולה ה-X הפגום יעבור לכל בנותיו ויגרום למחלה, אך בנו יקבל רק Y. לכן יש יותר נשים חולות
by
מיין לפי

למה מתכוונים במושג "נשאות אובליגטורית" בעץ משפחה?

1
done
כאשר מבנה העץ מחייב מתמטית שההורה יוריש אלל רצסיבי, הוא "נשא אובליגטורי" למרות שאינו חולה
by
מיין לפי

במחלות בעלות חדירות חלקית, כיצד מחושבת ההסתברות שצאצא מסוים יבטא את המחלה?

1
done
כדי לחשב ביטוי מחלה יש לקחת את הסיכוי הגנטי לרשת כפול אחוז החדירות של האלל
by
מיין לפי

אם ידוע שאלל הומוזיגוטי הוא לטאלי (גורם למוות טרם הלידה), כיצד הדבר ישפיע על הסתברויות ההורשה של צאצא חי?

1
done
העובדה שהפרט חי שוללת את האופציה הלטאלית, ומשנה את ההסתברות היחסית בין האפשרויות הנותרות
by
מיין לפי

לשם מה נועד השימוש ב"ריבוע פאנט" (Punnett square) בגנטיקה מנדלית?

1
done
ריבוע פאנט הוא כלי להערכת הסתברויות הגנוטיפים והפנוטיפים בצאצאים להורים נתונים.
by
מיין לפי