גנטיקה מולקולריתת

איזה סוג של מחלה גורמת לרוב מוטציית Loss of function (LoF)?

1

שאלה #195830

		מחלה רצסיבית (משום שאלל תקין אחד יכול לחפות על הפעילות החסרה של האלל הפגום).
		מחלה מיטוכונדריאלית לטאלית.
		מחלה אוטוזומלית דומיננטית קלאסית.
		מחלה כרומוזומלית מבנית.

כאשר החלבון אינו פעיל, עותק יחיד של אלל תקין מספק בדרך כלל מספיק חלבון לפעילות תקינה, ולכן נדרשים שני אללים פגומים לביטוי המחלה

מיין לפי

מהי "הפלואינסאפישנסי" (Haploinsufficiency)?

1

שאלה #195831

		מצב בו תא הופך מתא דיפלואידי להפלואידי.
		מצב שבו אלל אחד פגום (Loss of function), וה-50% הנותרים של החלבון מהאלל התקין אינם מספיקים לפעילות תקינה, ולכן המחלה היא דומיננטית.
		כשל בתהליך המיוזה המוביל ליצירת ביציות ללא כרומוזומי מין.
		הפחתה בקצב המוטציות בעקבות מתילציה.

במקרים מסוימים, הגוף חייב 100% מהחלבון, וייצור של חצי מהכמות בלבד מוביל למחלה דומיננטית

מיין לפי

כיצד פועלת מוטציה מסוג Dominant negative?

1

שאלה #195832

		היא מתקנת חלבון פגום ומונעת את ביטוי המחלה.
		החלבון המוטנטי נהרס מיד ואינו משפיע על התא.
		החלבון הפגום המיוצר לא רק שאינו מתפקד בעצמו, אלא הוא גם מעכב או הורס את הפעילות של החלבון התקין שנוצר מהאלל השני (מהווה מחלה דומיננטית).
		היא מכפילה את כמות החלבון התקין שנוצר.

החלבון ה"רע" פוגע באופן פעיל בתפקוד של החלבון ה"טוב", ולכן נוצרת פגיעה דומיננטית למרות קיומו של אלל תקין

מיין לפי

מהי השכיחות המשוערת באוכלוסייה למוטציה מסוג אנאופלואידיה (לכל חלוקת תא)?

1

שאלה #195833

		0.0000000001
		0.0001
		0.0006
		0.01

על פי טבלת שכיחויות המוטציות, מוטציות גנומיות עומדות על סדר גודל של $10^{-2}$

מיין לפי

מהי שכיחותן של מוטציות כרומוזומליות (ארגון מחדש, למשל טרנסלוקציה)?

1

שאלה #195834

		כ-0.0006 לכל חלוקת תא
		1 למיליון.
		כ- 50%.
		נדירות מ-0.0000000001

לפי הטבלה, השכיחות למוטציה כרומוזומלית מבנית היא $6 \cdot 10^{-4}$ לכל חלוקת תא.

מיין לפי

מהי שכיחות המוטציה הנקודתית המוערכת ללוקוס שלם, לכל דור?

1

שאלה #195835

		0.01 לדור
		כ-0.00001 לדור (עבור לוקוס ספציפי)
		0.0000000001 לדור
		$100\%$ לדור.

השכיחות היא $1 \cdot 10^{-10}$ לכל בסיס בודד בחלוקה, אך עבור לוקוס (גן שלם) לכל דור היא בסדר גודל של $10^{-5}$

מיין לפי

כיצד קשור גיל האב לשכיחות מחלות כגון אוטיזם בצאצאים?

1

שאלה #195836

		בגיל מבוגר גובר ייצור כרומוזומי ה-Y הפגומים.
		זרעונים מזדקנים עוברים מתילציית-יתר באופן מוחלט ומושתקים.
		תאי הגזע של הזרע מתחלקים לאורך כל חיי הגבר; ככל שעולה גילו, גדל מספר החלוקות ומצטברות מוטציות נקודתיות רבות יותר בתאי הזרע שלו.
		אוטיזם מועבר תמיד באמצעות DNA מיטוכונדריאלי מהאב.

בשל החלוקה הרציפה של תאי הזרע, גברים מבוגרים מעבירים יותר מוטציות נקודתיות

מיין לפי

מתי התא לא יפרק mRNA המכיל קודון הפסקה שנוצר כתוצאה ממוטציית Frameshift או Nonsense?

1

שאלה #195837

		כאשר המוטציה נמצאת בקצה ה-5'.
		כאשר החלבון דרוש באופן קריטי למחזור התא.
		לעולם לא, כל mRNA פגום יפורק.
		במקרה חריג בו הבעיה (המוטציה ויצירת קודון העצירה) מתרחשת באקסון האחרון של הגן.

מערכת ההגהה של ה-mRNA (מנגנון ה-NMD) לא מפרקת אותו אם קודון העצירה נוצר באקסון האחרון

מיין לפי

כמה צירופי קודונים אפשריים קיימים בקוד הגנטי, וכמה חומצות אמינו הם מקודדים, נתון המאפשר את התרחשותן של מוטציות נרדפות (Synonymous)?

1

שאלה #195838

		ישנם 64 קודונים המקודדים ל-20 חומצות אמינו, כך שיש יתירות.
		20 קודונים המקודדים ל-20 חומצות אמינו בדיוק.
		3 קודונים המקודדים ל-64 חומצות אמינו.
		אין הגבלה, כל קודון משתנה בהתאם לאנזים הקורא אותו.

היתירות של 64 הקודונים השונים שמקודדים ל-20 חומצות אמינו בלבד, גורמת לכך שחלק מהמוטציות הנקודתיות אינן משנות את החומצה האמינית

מיין לפי

מוטציות מסוג Missense ו-Frameshift גורמות בדרך כלל ליצירת חלבונים לא מתפקדים. איזה סוג של הורשה נאפיין בדרך כלל למחלות אלו, בהנחה שייצור חצי כמות חלבון מספיקה לאורגניזם?

1

שאלה #195839

		הורשה אוטוזומלית דומיננטית.
		הורשה אוטוזומלית רצסיבית.
		הורשה דומיננטית שלילית בלבד.
		מחלה גנומית (טריזומיה).

מוטציות הגורמות לאובדן פונקציה (Loss of function) מובילות למחלות רצסיביות, משום שאלל אחד תקין לרוב מחפה עליהן

מיין לפי

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

איזה סוג של מחלה גורמת לרוב מוטציית Loss of function (LoF)?

מהי "הפלואינסאפישנסי" (Haploinsufficiency)?

כיצד פועלת מוטציה מסוג Dominant negative?

מהי השכיחות המשוערת באוכלוסייה למוטציה מסוג אנאופלואידיה (לכל חלוקת תא)?

מהי שכיחותן של מוטציות כרומוזומליות (ארגון מחדש, למשל טרנסלוקציה)?

מהי שכיחות המוטציה הנקודתית המוערכת ללוקוס שלם, לכל דור?

כיצד קשור גיל האב לשכיחות מחלות כגון אוטיזם בצאצאים?

מתי התא לא יפרק mRNA המכיל קודון הפסקה שנוצר כתוצאה ממוטציית Frameshift או Nonsense?

כמה צירופי קודונים אפשריים קיימים בקוד הגנטי, וכמה חומצות אמינו הם מקודדים, נתון המאפשר את התרחשותן של מוטציות נרדפות (Synonymous)?

מוטציות מסוג Missense ו-Frameshift גורמות בדרך כלל ליצירת חלבונים לא מתפקדים. איזה סוג של הורשה נאפיין בדרך כלל למחלות אלו, בהנחה שייצור חצי כמות חלבון מספיקה לאורגניזם?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה