גנטיקה מולקולריתת

איזה מהמאפיינים הבאים נכון לגבי ה-DNA המיטוכונדריאלי (mtDNA)?

1

שאלה #195850

		הוא מורכב מ-3 מיליארד בסיסים.
		הוא לינארי ומלופף סביב היסטונים.
		הוא מכיל כמות עצומה של אינטרונים המשמשים לבקרה.
		הוא מעגלי, דו-גדילי ואינו מכיל אינטרונים כלל.

ה-mtDNA מזכיר דנ"א חיידקי - הוא מעגלי, דו-גדילי, קטן (16,569 בסיסים) וחסר אינטרונים

מיין לפי

כיצד מתייחס קצב המוטציות ב-DNA המיטוכונדריאלי לזה שב-DNA הגרעיני?

1

שאלה #195851

		הקצב במיטוכונדריה איטי בהרבה בשל הגנה כפולה של ממברנות.
		קצב המוטציות שווה בדיוק בשניהם.
		הקצב ב-mtDNA גבוה פי 10 מאשר בגרעיני, עקב חוסר במערכות תיקון ונזק מרדיקלים חופשיים.
		ב-mtDNA לא מתרחשות מוטציות כלל משום שהוא אינו מתחלק במיטוזה.

הקצב מהיר פי 10 במיטוכונדריה בשל היעדר מערכות תיקון וחשיפה לרדיקלים חופשיים המיוצרים בה

מיין לפי

מהי תבנית ההורשה של מחלות מיטוכונדריאליות הנגרמות ממוטציה ב-mtDNA?

1

שאלה #195852

		הורשה אימהית בלבד; מחלה לא תעבור מאב חולה לילדיו.
		תאחיזה לכרומוזום Y.
		הורשה דומיננטית רגילה המועברת משני ההורים במידה שווה.
		המחלה מועברת אך ורק לאימהות דרך הבנים שלהן.

הורשה מיטוכונדריאלית היא אימהית בלבד, משום שתא זרע תורם מעט מאוד (אם בכלל) מיטוכונדריה לזיגוטה

מיין לפי

במחלות מולטיפקטוריאליות, מהו בערך אחוז הגנים הממוצע ששני אחים (רגילים) צפויים לחלוק מתוך שונות הוריהם?

1

שאלה #195853

		25% (רבע).
		50% (חצי).
		100% לחלוטין זהים.
		0% בגלל שחלוף.

אחים חולקים בממוצע חצי מהאללים המשותפים לאורך הגנום שלהם

מיין לפי

מדוע מחלות החתמה גנומית כגון תסמונת אנגלמן או פראדר-ווילי באות לידי ביטוי כאשר יש מוטציה בגן יחיד?

1

שאלה #195854

		בגלל שהגן השני הוא גן מיטוכונדריאלי.
		משום שאלו תמיד מוטציות Gain of Function רעילות.
		בגלל שהעובר הוא טריפלואידי ומכיל 3 סטים עודפים.
		מכיוון שהעותק המקביל מההורה השני מושתק באופן טבעי (בשל החתמה), ולכן חסר או פגיעה בעותק הפעיל היחיד מוביל ישירות למחלה (מצב המיזיגוטי).

גנים אלו עוברים החתמה, ולכן הגוף מסתמך רק על עותק אחד פעיל (מהאם או מהאב). פגיעה בו משאירה את התא ללא חלבון

מיין לפי

מהו הקשר בין תופעת ההחתמה הגנומית לחוקי התורשה הקלאסיים של מנדל?

1

שאלה #195855

		היא מהווה הוכחה מוחלטת לחוק הראשון של מנדל.
		אין לה שום קשר לתורשה (רק סביבה משפיעה עליה).
		היא מנוגדת לחוקי מנדל, שכן לפי מנדל אין הבדל בביטוי התכונה כתלות במינו של ההורה המוריש.
		היא מאשרת שהגנים תמיד מתפלגים באופן בלתי תלוי.

במנדליות אין חשיבות למוצא ההורי של האלל (אם או אב), בעוד בהחתמה מוצא האלל קובע אם יתבטא או יושתק

מיין לפי

מהו אחד המנגנונים המרכזיים הגורמים להיווצרות UPD (Uniparental Disomy)?

1

שאלה #195856

		אי-ניתוק (Nondisjunction) של כרומוזומים במהלך המיוזה.
		חיתוך וחיבור (Splicing) לא תקין של RNA.
		חשיפה נרחבת לקרני UV בילדות.
		מתילציה כפולה של שני פרומוטרים הומולוגיים

UPD נגרם פעמים רבות עקב טעות באי-הפרדה במיוזה או עקב שחלוף במיטוזה לאחר יצירת הזיגוטה

מיין לפי

מה הכלל לגבי העברת המוטציה המורחבת של איקס שביר (Fragile X) דרך גברים נשאים?

1

שאלה #195857

		זכרים יעבירו את המוטציה לכל בניהם.
		אבות אינם מעבירים את ההרחבה לבנים שלהם משום שהם מורישים להם רק כרומוזום Y.
		הם מעבירים את המוטציה לבנים ולבנות באופן שווה.
		זכרים תמיד עקרים במחלה זו ואינם מתרבים.

מחלת האיקס השביר קשורה לכרומוזום X. אב לעולם אינו תורם את כרומוזום ה-X שלו לבנו, לכן בן לא יירש את ההרחבה מאביו

מיין לפי

מהי המשמעות של "סף מחלה" (Threshold) בהורשה מיטוכונדריאלית?

1

שאלה #195858

		המחלה תופיע רק אם החולה עובר את גיל 50.
		ה-DNA יתפרק אם יצבור מעל 20 מוטציות.
		המחלה מופיעה רק במקרים של 100% תאי זרע פגומים.
		המחלה תבוא לידי ביטוי קליני רק אם שיעור המיטוכונדריה הפגומות בתא/רקמה עולה על סף אחוז מסוים.

מאחר וכל תא מכיל מיטוכונדריות רבות (חלקן תקינות וחלקן מוטנטיות), נדרש אחוז מסוים של מיטוכונדריות פגומות כדי שהתא יציג פנוטיפ חולה

מיין לפי

כיצד מחושב מדד ה"סיכון היחסי" ($\lambda_r$) במחלות מולטיפקטוריאליות?

1

שאלה #195859

		על ידי חישוב החדירות של גן יחיד בלבד.
		חלוקה של שכיחות המחלה בגברים בשכיחותה בנשים.
		חלוקת שכיחות המחלה בקרובי משפחה של אדם חולה, בשכיחות המחלה באוכלוסייה הכללית.
		אחוז ההפלות הספונטניות כפול השכיחות הכללית.

הנוסחה לסיכון יחסי משווה את שכיחות המחלה אצל קרובי משפחה של חולה לעומת השכיחות הכללית באוכלוסייה

מיין לפי

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

איזה מהמאפיינים הבאים נכון לגבי ה-DNA המיטוכונדריאלי (mtDNA)?

כיצד מתייחס קצב המוטציות ב-DNA המיטוכונדריאלי לזה שב-DNA הגרעיני?

מהי תבנית ההורשה של מחלות מיטוכונדריאליות הנגרמות ממוטציה ב-mtDNA?

במחלות מולטיפקטוריאליות, מהו בערך אחוז הגנים הממוצע ששני אחים (רגילים) צפויים לחלוק מתוך שונות הוריהם?

מדוע מחלות החתמה גנומית כגון תסמונת אנגלמן או פראדר-ווילי באות לידי ביטוי כאשר יש מוטציה בגן יחיד?

מהו הקשר בין תופעת ההחתמה הגנומית לחוקי התורשה הקלאסיים של מנדל?

מהו אחד המנגנונים המרכזיים הגורמים להיווצרות UPD (Uniparental Disomy)?

מה הכלל לגבי העברת המוטציה המורחבת של איקס שביר (Fragile X) דרך גברים נשאים?

מהי המשמעות של "סף מחלה" (Threshold) בהורשה מיטוכונדריאלית?

כיצד מחושב מדד ה"סיכון היחסי" ($\lambda_r$) במחלות מולטיפקטוריאליות?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה