גנטיקה מולקולריתת

מבחינה ביוכימית, לאיזה בסיס חנקני מתווספת בדרך כלל קבוצת המתיל (CH_3) בתהליך המתילציה, ובאיזה אזור של הגן?

1

שאלה #195840

		לתימין (T), באזור ה-3' של הגן.
		לאדנין (A), בתוך אזור האינטרונים.
		לגואנין (G), על גבי זנבות ההיסטונים.
		לציטוזין (C), לרוב באזור ה-5' (הפרומוטר) של הגן.

מתילציה מתרחשת על בסיס ציטוזין (C) הממוקם לרוב לפני גואנין (G) באזור ה-5' של הגן.

מיין לפי

מהי ההגדרה המדויקת של "החתמה גנומית" (Genomic Imprinting)?

1

שאלה #195841

		מצב שבו שני האללים מושתקים לחלוטין ואין ביטוי של הגן כלל.
		מצב של ביטוי שונה לשני אללים של אותו גן, כתלות במוצא ההורי של האלל (אחד מתבטא והשני מושתק).
		תהליך שבו רצף DNA עובר מוטציה נקודתית בעקבות חשיפה סביבתית.
		תופעה שבה אלל אבהי תמיד דומיננטי על אלל אימהי.

בהחתמה גנומית, אלל אחד מבוטא בעוד האלל מההורה השני מושתק (הורשה לא מנדלית)

מיין לפי

כיצד מוגדרת "אפיגנטיקה"?

1

שאלה #195842

		שינויים הפיכים בתפקוד הגנים ובמבנה הכרומטין שאינם כרוכים בשינוי רצף ה-DNA עצמו.
		תהליך של יצירת מוטציות חסר (Deletions) המועברות בתורשה.
		שינוי בלתי הפיך ברצף הגנום המתרחש בשלב העוברי בלבד.
		מנגנון תיקון שגיאות של אנזים ה-DNA פולימראז בחלוקת התא.

אפיגנטיקה עוסקת בשינויים תורשתיים בתפקוד הגן ללא כל שינוי ברצף נוקלאוטידי ה-DNA.

מיין לפי

מתי מתרחשת "מחיקה" ו"כתיבה מחדש" של דגם ההחתמה הגנומית (Imprinting)?

1

שאלה #195843

		ההחתמה קבועה ואינה נמחקת לעולם לאורך הדורות.
		ההחתמה משתנה בכל חלוקת מיטוזה של תאי הגוף.
		ההחתמה נמחקת בזיגוטה ונוצרת/מסומנת מחדש בתאי המין של ההורים לפי מין ההורה.
		המחיקה מתרחשת רק בגיל ההתבגרות בעקבות שינויים הורמונליים.

הסימון נמחק בזיגוטה ומסומן מחדש בתאי המין באופן ספציפי כאימהי או אבהי

מיין לפי

איזה מהבאים אינו נחשב לאחד משלושת המנגנונים האפיגנטיים המרכזיים?

1

שאלה #195844

		מתילציה של DNA (בדי-נוקלאוטידים CpG).
		שחלוף (Crossing over) של כרומוזומים הומולוגיים במיוזה.
		שינויים (מודיפיקציות) בזנבות חלבוני ההיסטון.
		גרסאות שונות במבנה ההיסטון לאזורים ספציפיים בגנום.

שחלוף הוא מנגנון גנטי. המנגנונים האפיגנטיים הם מתילציה, שינויי היסטונים וגרסאות היסטון

מיין לפי

מה מתאר המצב המכונה Uniparental Disomy (UPD)?

1

שאלה #195845

		חסר מוחלט של אחד מהכרומוזומים (מונוזומיה).
		עובר טריפלואידי בעל שלושה סטים של כרומוזומים.
		כרומוזום המורכב מחצי אימהי וחצי אבהי בעקבות טרנסלוקציה.
		מצב בו שני עותקי הכרומוזומים ההומולוגיים באדם מקורם מאותו הורה.

UPD הוא מצב בו שני הכרומוזומים מאותו זוג הגיעו ממקור הורי אחד (רק מהאם או רק מהאב)

מיין לפי

בהקשר של UPD, מה ההבדל בין "איזודיזומיה" ל"הטרודיזומיה"?

1

שאלה #195846

		באיזודיזומיה מדובר בשני עותקים כרומוזומליים זהים (שכפול של אותו כרומוזום מאותו הורה), ובהטרודיזומיה אלו שני כרומוזומים שונים מאותו הורה.
		אין ביניהן הבדל, אלו מונחים נרדפים לאותה תופעה.
		הטרודיזומיה קורית רק בכרומוזומי המין, ואיזודיזומיה רק באוטוזומים.
		באיזודיזומיה יש כרומוזום אחד מהאב ואחד מהאם, ובהטרודיזומיה יש שלושה כרומוזומים הומולוגיים.

איזודיזומיה משמעותה שתי עותקים זהים בדיוק, ואילו הטרודיזומיה אלו שני הומולוגים שונים (אך מאותו הורה)

מיין לפי

איזה רצף חוזר קשור להתפתחות של תסמונת ה"איקס השביר" (Fragile X)?

1

שאלה #195847

		רצפי AT עשירים.
		חזרות של CA.
		חזרות של השלשה CGG
		הרחבה של רצפי טלומר (TTAGGG).

מחלת האיקס השביר נגרמת עקב הרחבה של רצף CGG החוזר על עצמו

מיין לפי

בכמה חזרות של הרצף CGG מוגדרת המוטציה ל-Fragile X כ"מוטציה מלאה" (שגורמת להשתקת הגן)?

1

שאלה #195848

		מעל 50 חזרות.
		למעלה מ-200 חזרות.
		בין 58 ל-200 חזרות.
		בדיוק 3 מיליון חזרות.

המצב התקין הוא עד 58. פרה-מתילציה היא 58-200. מעל 200 חזרות מדובר במוטציה מלאה המובילה למתילציה ולהשתקה

מיין לפי

מהו המנגנון הישיר המוביל לפיגור השכלי בתסמונת ה-Fragile X כאשר קיימת "מוטציה מלאה"?

1

שאלה #195849

		הרצף הארוך עובר מתילציה, מה שמשתיק את הגן ומונע את פעילותו.
		הרצף מתורגם לחלבון רעיל וארוך במיוחד שהורס את תאי המוח.
		הכרומוזום נשבר פיזית לשניים ולא יכול להתחלק במיטוזה.
		הגן עובר שעתוק-יתר (Gain of function) ופוגע במערכת העצבים.

כאשר יש מעל 200 חזרות, האזור עובר מתילציה אשר משתיקה את הגן והופכת אותו ללא פעיל

מיין לפי

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

מבחינה ביוכימית, לאיזה בסיס חנקני מתווספת בדרך כלל קבוצת המתיל (CH_3) בתהליך המתילציה, ובאיזה אזור של הגן?

מהי ההגדרה המדויקת של "החתמה גנומית" (Genomic Imprinting)?

כיצד מוגדרת "אפיגנטיקה"?

מתי מתרחשת "מחיקה" ו"כתיבה מחדש" של דגם ההחתמה הגנומית (Imprinting)?

איזה מהבאים אינו נחשב לאחד משלושת המנגנונים האפיגנטיים המרכזיים?

מה מתאר המצב המכונה Uniparental Disomy (UPD)?

בהקשר של UPD, מה ההבדל בין "איזודיזומיה" ל"הטרודיזומיה"?

איזה רצף חוזר קשור להתפתחות של תסמונת ה"איקס השביר" (Fragile X)?

בכמה חזרות של הרצף CGG מוגדרת המוטציה ל-Fragile X כ"מוטציה מלאה" (שגורמת להשתקת הגן)?

מהו המנגנון הישיר המוביל לפיגור השכלי בתסמונת ה-Fragile X כאשר קיימת "מוטציה מלאה"?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה