גנטיקה מולקולריתת

מהו אחד התפקידים המהותיים של מנגנונים אפיגנטיים בהתפתחות תקינה של אדם?

1

שאלה #195860

		הם המנגנון המאפשר לתאים שונים בגוף להתמיין לתפקידים שונים (למרות שה-DNA בכולם זהה)
		הם אלו הקובעים האם העובר יהיה זכר או נקבה.
		הם מונעים מחדירת וירוסים לתא.
		הם מתקנים מוטציות של הסטת מסגרת ב-DNA.

אפיגנטיקה היא הבסיס להתמיינות התאים, שכן היא מאפשרת ביטוי גנים שונה בסוגי תאים שונים למרות מטען גנטי זהה

מיין לפי

מהי ההשפעה הטיפוסית (לרוב) של תהליך מתילציית ה-DNA על ביטוי הגן?

1

שאלה #195861

		שעתוק ביתר ופיתוח פנוטיפ דומיננטי.
		הפיכת הגן ל-DNA מיטוכונדריאלי.
		יצירת אלל המיזיגוטי פעיל תמיד.
		קשורה להדחקה/השתקה של שעתוק הגן.

מתילציה של ה-DNA (במיוחד באזור הפרומוטר) משמשת כמנגנון להדחקה ולהשתקת ביטוי הגן

מיין לפי

כיצד ניתן להסביר את העובדה שגם נשים (בעלות מוטציה מלאה לאיקס שביר) עלולות להראות תסמינים, אך בשיעור נמוך מגברים (60% לעומת 100%)?

1

שאלה #195862

		גברים נחשפים ליותר גורמים סביבתיים (מחלה מולטיפקטוריאלית).
		לנשים יש כרומוזום X נוסף שעשוי לפצות על הפגם, ואקראיות השתקת ה-X קובעת את חומרת המחלה.
		ההורמונים הנשיים מתקנים את המוטציה.
		המחלה עוברת רק מאבות לבנותיהן ולכן פחות שכיחה.

נשים נהנות מפיצוי חלקי בגלל שיש להן שני כרומוזומי X ואינאקטיבציה של אחד מהם (מוזאיקה). גברים, בהיותם XY, יבטאו את המחלה ב-100% מהמקרים אם ירשו X פגום

מיין לפי

מה מאפיין את אופן חלוקת ה-mtDNA לחלוקת תאי הבת במהלך מיטוזה?

1

שאלה #195863

		חלוקה שווה ומדויקת על ידי סיבי הכישור.
		חלוקה המבוססת על מנגנון ה-Crossing over בלבד.
		ה-mtDNA ומיטוכונדריות מתחלקים באופן רנדומלי (אקראי) בין שני תאי הבת.
		כל ה-mtDNA המוטנטי נודד לתא בת אחד והתקין לתא השני.

: אין חלוקה מבוקרת בדומה לכרומוזומים; המיטוכונדריות משתכפלות ומתחלקות רנדומלית בין תאי הבת

מיין לפי

במחלה מולטיפקטוריאלית, מהי ההשפעה של מספר הגנים המעורבים על הסיכוי לראות את המחלה אצל שני אחים?

1

שאלה #195864

		ככל שיש יותר גנים שמשפיעים על המחלה, הסיכוי לראות אותה אצל שני אחים יורד.
		מספר הגנים לא משפיע על הסיכוי.
		ככל שיש יותר גנים, כך עולה הסיכוי בוודאות ל-100%.
		המחלה תופיע רק אם הם תאומים זהים.

מכיוון שאחים חולקים סטטיסטית רק חלק (חצי) מהגנים, ככל שיותר גנים נדרשים למופע הפנוטיפ, ההסתברות ששני האחים יקבלו בדיוק את אותו תמהיל הולכת ויורדת.

מיין לפי

כאשר מדברים על החתמה (Imprinting), היכן לרוב לאורך הגן ממוקמת המתילציה שמשתיקה אותו?

1

שאלה #195865

		על גבי רצפי הפולי-A בסוף ה-mRNA.
		במרכז כל אקסון.
		מחוץ לגרעין לחלוטין.
		באזור הפרומוטר של הגן (ולאורכו).

המתילציה הגורמת להשתקת האלל המוחתם ממוקמת לרוב באזור הפרומוטר של אותו גן.

מיין לפי

כיצד משפיעים שינויים (מודיפיקציות) בזנבות ההיסטונים על ביטוי גנים על פי האפיגנטיקה?

1

שאלה #195866

		הם תמיד גורמים להרס מוחלט של הגרעין.
		הם יכולים להוביל להדחקת הגן או לביטוי הגן, תלוי בסוג השינוי.
		הם משנים את הקוד הגנטי (A הופך ל-T).
		אין להם שום השפעה על ביטוי.

שינויים בזנבות ההיסטון יכולים לאפשר אריזה צפופה (הדחקה) או פתיחה של הכרומטין (ביטוי), בניגוד למתילציית DNA שלרוב רק מדחיקה

נערך לפני 3 חודשים

מיין לפי

מהי אחת הסיבות המרכזיות לכך שקצב המוטציות ב-DNA המיטוכונדריאלי כה גבוה?

1

שאלה #195867

		ה-RNA פולימראז שלו פועל פי 100 מהר יותר.
		הוא אינו מוגן על ידי חלבונים כלל.
		אין לו מערכות לתיקון DNA והוא חשוף לנזק משמעותי מרדיקלים חופשיים (תוצרי הלוואי של ייצור האנרגיה).
		הוא עובר שחלוף תמידי עם הגרעין.

סביבת המיטוכונדריה עשירה ברדיקלים חופשיים הפוגעים ב-DNA, ובהיעדר מנגנוני תיקון, המוטציות מצטברות

מיין לפי

מדוע מחלה הנובעת מהחתמה גנומית (כמו פרדר-ווילי) יכולה להיות מוגדרת כמתנהגת כמו מצב "המיזיגוטי"?

1

שאלה #195868

		משום שבפועל ישנו רק עותק אחד שאמור להיות מבוטא ומייצר חלבון, ואם הוא חסר/פגום, אין עותק גיבוי (השני מושתק טבעית).
		כי היא תמיד אחוזה לכרומוזום X בלבד.
		משום שהיא קורית רק לגברים.
		כי החולים במחלה אבדו חצי מהכרומוזומים הכלליים שלהם (n במקום 2n)

מצב טבעי בו עותק אחד מושתק (מוחתם) משאיר את הגוף תלוי בעותק הפעיל היחיד. פגיעה בו שקולה לפגיעה באלל בודד במצב המיזיגוטי

מיין לפי

האם תופעת ה-UPD (Uniparental Disomy) נחשבת למחלה העוברת בתורשה מנדלית קלאסית מדור לדור?

1

שאלה #195869

		כן, בדיוק כמו הורשה דומיננטית.
		לא, מדובר במצב שאינו תורשתי וקורה בדרך כלל אקראית במהלך יצירת תאי המין או חלוקת הזיגוטה.
		כן, והיא מדלגת דורות כמו מחלה רצסיבית.
		לא, כי היא תלויה אך ורק בחשיפה לקרינה.

מנגנון ה-UPD מתואר בסיכום כמצב לא תורשתי הנגרם לרוב עקב כשל בהפרדת כרומוזומים במיוזה של ההורה או במיטוזה העוברית המוקדמת

מיין לפי

Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

מהו אחד התפקידים המהותיים של מנגנונים אפיגנטיים בהתפתחות תקינה של אדם?

מהי ההשפעה הטיפוסית (לרוב) של תהליך מתילציית ה-DNA על ביטוי הגן?

כיצד ניתן להסביר את העובדה שגם נשים (בעלות מוטציה מלאה לאיקס שביר) עלולות להראות תסמינים, אך בשיעור נמוך מגברים (60% לעומת 100%)?

מה מאפיין את אופן חלוקת ה-mtDNA לחלוקת תאי הבת במהלך מיטוזה?

במחלה מולטיפקטוריאלית, מהי ההשפעה של מספר הגנים המעורבים על הסיכוי לראות את המחלה אצל שני אחים?

כאשר מדברים על החתמה (Imprinting), היכן לרוב לאורך הגן ממוקמת המתילציה שמשתיקה אותו?

כיצד משפיעים שינויים (מודיפיקציות) בזנבות ההיסטונים על ביטוי גנים על פי האפיגנטיקה?

מהי אחת הסיבות המרכזיות לכך שקצב המוטציות ב-DNA המיטוכונדריאלי כה גבוה?

מדוע מחלה הנובעת מהחתמה גנומית (כמו פרדר-ווילי) יכולה להיות מוגדרת כמתנהגת כמו מצב "המיזיגוטי"?

האם תופעת ה-UPD (Uniparental Disomy) נחשבת למחלה העוברת בתורשה מנדלית קלאסית מדור לדור?

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה gavel

בקשה למחיקת השאלהmood_bad

בקשה לשינוי התשובה / תיקון שאלה

בקשה למחיקת השאלה